【產品推介】| 愿時間永留簡史！讓傳奇謝幕的漸凍癥
日期：2018-03-20 14:13:50
著名物理學家斯蒂芬.威廉.霍金于2018年3月14日去世，享年76歲。
霍金成名時幾乎全身癱瘓，患有肌肉萎縮性側索硬化癥（漸凍癥）：他被禁錮在輪椅上，不能言語，只有三根手指和兩只眼睛可以活動，身體嚴重變形，頭只能朝右邊傾斜，肩膀左低右高，雙手緊緊并在當中，握著手掌大小的擬聲器鍵盤，兩腳則朝內扭曲著，嘴幾乎歪成S型，略帶微笑，露出“呲牙裂嘴”的樣子。霍金一度被醫生診斷為只能活2年，可他一直以頑強的意志力與生命力與疾病抗爭，堅強的活了下來，走完他精彩的一生，成為世界上堅持最久的漸凍癥患者，同時也成為繼牛頓和愛因斯坦之后最杰出的物理學家之一，他的存在創造了醫學和物理學的奇跡！
漸凍癥全名肌萎縮性脊髓側索硬化癥(Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS)，又稱為盧伽雷氏癥(Lou Cehrigs Disease)，是一種不可逆的致死性運動神經元疾病。主要侵襲上運動神經元（大腦、腦干、脊髓）、下運動神經元（顱神經核、脊髓前角細胞）及其支配的軀干、四肢和頭面部肌肉。臨床起病緩慢，一般無感覺障礙，病程2-6年。ALS只有5%—10%為家族性，有明確的遺傳背景；90%—95%的患者沒有家族史，影響著全球范圍內220000名患者，而到目前為止仍沒有有效的治療措施。
在“漸凍人”中， 目前國內尚無確切的流行病學資料，但是因為前幾年流行的“冰桶挑戰”，人們對 ALS 的關注和了解日益增加。雖然世界各地ALS中心及實驗室從血液、腦脊液、MRI等各方面進行大量的研究工作，但仍未找到一種高敏感度和特異性的ALS生物標志物。研究者們正從多方面、多角度模擬研究ALS可能的潛在標志物，目前已經發現有家族史的患者和部分沒有家族史的患者，患病都與基因突變有關，包括SOD1、TARDBP、FUS、UBQLN2、C9ORF72等；VAP蛋白可能參與ALS的發病機制，其他蛋白如CRP、Cystatin C等有望成為ALS潛在的生物學檢測標志。
正如霍金身體力行做到的
“不讓身體的不便限制了你的靈魂！”
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