基因芯片發現帕金森癥相關的新基因
日期:2014-07-29 09:04:05
最近,科學家利用來自18,000多名患者的數據,發現了20多個帕金森病相關的遺傳風險因子,包括6個以前沒有報道過的。相關研究結果發表在2014年7月27日的《Nature Genetics》,該研究部分由美國國立衛生研究院(NIH)資助,在NIH實驗室內完成。
本文資深作者、NIH國家老齡化研究所(NIA)的科學家Andrew Singleton博士指出:“解開帕金森病的遺傳學基礎,對于了解這種復雜疾病相關的多種機制極為重要,有望有一天會帶來更有效的治療方法。”
Singleton博士及其同事收集并結合來自現有全基因組關聯研究(GWAS)的數據,這些數據可讓科學家們能夠在一大群人的遺傳密碼中,發現常見的變異或細微的差異。合并后的數據中包含了大約13,708例帕金森病病例和95,282例對照組,他們都是歐洲血統。
研究人員確定了潛在的遺傳風險變異,它們可增加一個人患帕金森病的機會。這些研究結果表明,在某些情況下,一個人攜帶的變異越多,患病風險就越大,可達3倍高。
國家神經疾病和中風研究所的項目主任Margaret Sutherland博士稱:“該研究匯集了一個大型國際研究團隊,他們來自于公共和私人機構,對共享數據以加速帕金森病遺傳風險因子的發現很感興趣。這種合作方式的優勢在于,所發現的通路和基因網絡,可顯著提高我們對帕金森病的理解。”
為了獲得數據,研究人員與多個公共和私人機構合作,包括美國國防部、Michael J. Fox基金、23andMe和許多國際研究人員。
帕金森病影響全球約數百萬人,是一種退行性疾病,會引起運動問題,包括手、臂或腿的顫抖,四肢和軀干的僵硬,行動遲緩和姿勢問題。隨著時間的推移,患者可能行走、說話困難,或者不能完成其他簡單的任務。雖然已經有9個基因被證明可導致帕金森病的罕見形式,但科學家們繼續尋找遺傳風險因子,為這種疾病提供一個完整的遺傳圖。
研究人員在另一組受試者群組(包括5353名患者和5551名對照者)證實了這個結果。通過將這些遺傳區域與一種國家最先進的基因芯片(稱為NeuroX)上的序列進行比較,研究人員證實,24個變異代表帕金森病的遺傳風險因子,包括以前沒有發現過的6個變異。NeuroX基因芯片包含大約24000個常見基因變異,研究人員認為這些變異與多種神經退行性疾病相關。
Sutherland博士稱:“這項研究的復制階段,演示了NeuroX芯片解開神經退行性疾病秘密的效用。這些高科技、數據驅動基因組方法的力量,可讓科學家們大海撈針,最終有望帶來新的治療方法。”
醫學新發現的遺傳風險因素,被認為與高歇氏病有關,調節炎癥和神經細胞的化學信使多巴胺以及α-突觸核蛋白,該蛋白已被證明在一些帕金森病患者大腦中積累。還需要進一步的研究來確定這項研究中所發現的變異的作用。
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