通過采用一種新的分析方法，瑞典卡羅林斯卡研究所/生命科學(xué)實(shí)驗(yàn)室(SciLifeLab)的研究人員發(fā)現(xiàn)了接近一百種編碼蛋白質(zhì)的人類新基因區(qū)域。其中許多的區(qū)域都是所謂的假基因（pseudogene），它們或許與癌癥相關(guān)。預(yù)計(jì)這一近期開發(fā)的蛋白質(zhì)分析方法將開辟一個(gè)全新的研究領(lǐng)域。這項(xiàng)研究發(fā)表在科學(xué)雜志《自然方法》（Nature Methods）上。

所有關(guān)于人類基因組的信息都儲(chǔ)存在細(xì)胞核的DNA序列中，在21世紀(jì)初科學(xué)家們即繪制出了這些信息圖譜。基因是指規(guī)定編碼不同類型蛋白質(zhì)的部分DNA。在過去的幾十年里，研究人員采用DNA分析定義了大約2.1萬個(gè)人類蛋白質(zhì)編碼基因。在不同的細(xì)胞類型中，不同蛋白質(zhì)的編碼基因或是處于活化或是處于失活狀態(tài)，許多的醫(yī)學(xué)疾病也與特異基因活性改變有關(guān)。

人類基因組只有大約1.5%的DNA是由蛋白質(zhì)編碼基因構(gòu)成。在剩余的DNA中，一些序列用來調(diào)控基因的蛋白質(zhì)生成，但大部分的DNA都被認(rèn)為缺乏用途，通常稱之為“垃圾DNA”。在垃圾DNA中存在著所謂的假基因。人們一直將假基因視作是無功能基因，認(rèn)為它們是進(jìn)化過程中喪失了功能的基因殘留物。

在當(dāng)前的論文中，研究人員提出了一種新的蛋白基因組學(xué)方法，使得能夠追蹤基因組剩余98.5%DNA中的蛋白質(zhì)編碼基因，這是一項(xiàng)直到現(xiàn)在都被視作是不可能完成的任務(wù)。研究表明，一些假基因生成了蛋白質(zhì)，表明它們確實(shí)具有功能。

研究的領(lǐng)導(dǎo)者、副教授Janne Lehtiö 說：“為了能這樣做，我們不得不將實(shí)驗(yàn)肽序列數(shù)據(jù)與全基因組中數(shù)百萬可能的位點(diǎn)進(jìn)行匹配。我們必須開發(fā)出新的實(shí)驗(yàn)和生物信息學(xué)方法才能進(jìn)行基于蛋白質(zhì)的基因檢測，但當(dāng)我們一切就緒時(shí)，感覺就像是在基因組中參加一次Jules Verne 秘密冒險(xiǎn)。”

Lehtiö研究小組發(fā)現(xiàn)了人類基因組中存在近百個(gè)新蛋白質(zhì)編碼區(qū)域的證據(jù)。在來自小鼠的細(xì)胞中也獲得了相似的研究結(jié)果。其中許多由假基因編碼的新蛋白在其他的癌細(xì)胞系中也可以追蹤到，研究人員的下一個(gè)工作事項(xiàng)是調(diào)查：這些存在于基因組“垃圾場”中的基因是否在癌癥或其他疾病中起作用。

Lethiö說：“我們的研究挑戰(zhàn)了假基因不編碼蛋白質(zhì)的舊理論。所提出的方法允許在具有復(fù)雜基因組的生物體中基于蛋白質(zhì)進(jìn)行基因組注釋，可促使不僅在人類中并且在任何具有已知DNA序列的物種中發(fā)現(xiàn)許多新的蛋白質(zhì)編碼基因。”