2006年人類基因組突變學會在澳大利亞的墨爾本會議上正式啟動了人類變異組（Human Variomne Project,HVP）計劃，該計劃旨在全球范圍內廣泛收集所有基因和蛋白質序列變異和多態性數據，采用全基因組級別的基因型與表型關聯等方法，系統地搜索并確定與人類疾病相關的變異，分析揭示基因型和臨床表型的相關關系和發病的分子機制，以期能夠準確指導臨床基因診斷，正確防治疾病，實現個性化醫學。

    作為人類變異組計劃的重要協作組成員，中國科學家不斷致力于開展相關研究，取得了一系列重大的研究成果，在推動人類變異組計劃發展中發揮著積極的作用。上周中國再度對外宣稱將投入3億美元的資金，旨在在未來的十年里加速推動中國的人類變異組研究。這一信息表明中國意圖在醫學遺傳學領域發揮更大的作用。

    “這項投資大概達到了目前國際HVP計劃研究資金量的25%，這一比例與中國占世界人口的份額以及日益增長的經濟影響力是相匹配的，”國際人類基因變異組計劃中國區總協調人、浙江大學遺傳與基因組醫學研究中心主任祁鳴教授說道：“隨著我國經濟的發展，我相信我們可以開展更多的工作?！?/P>

    作為1月21日國際人類變異組計劃墨爾本會議上公布協議的一部分，中國將在北京設立一家遺傳研究所負責協調全國各地的研究活動以及開展遺傳咨詢和檢測相關培訓?！斑@項研究非常貼近臨床，將給中國帶來根本性的改變，”祁鳴教授說道。

    人類變異組計劃的目標是建立相關的“標準、系統和基礎設施“以確保世界范圍內的臨床醫生和科學家們能夠共享疾病相關的遺傳數據用于進行疾病診斷和開展相關研究。每個參與國家都將建立一個網絡以收集來自于診斷測試實驗室和醫院的相關信息。

    目前已簽署協議，參與發展中國“人類變異組計劃”網絡的機構包括北京協和醫院、天津醫科大學腫瘤研究所、浙江大學醫學院附屬醫院和北京大學。祁鳴教授表示隨著資金的投入，他相信將會有更多的研究機構加入進來。此外祁鳴教授還表示中國將不會僅局限于提供財政支持，還將致力于更進一步獲取過去遺傳學研究中認為不具有足夠代表性的一部分人類遺傳數據。

    目前澳大利亞、科威特、馬來西亞、埃及和比利時等另外五個國家也同時在為此計劃發展相關網絡。“我們希望中國政府在此項目上的投入也能進一步推動其他國家和他們的投資機構重視這一工作，”人類變異組計劃協調辦公室負責人、墨爾本大學遺傳學家Richard Cotton說：“雖然其他的研究項目例如國際人類基因組單體型圖（HapMap）計劃已經獲取了大量單核苷酸多態（不同種群常見遺傳變異）的數據，然而人類變異組計劃主要是收集與人類疾病相關的所有遺傳變異信息包括新型和罕見的變異、大規模缺失和拷貝數變異?！?/P>

    “我們正在努力將網撒得更大更遠更廣，我們希望能夠收集到每一種疾病的每一個病例?！盋otton說道。