近期，來自四川農業大學、重慶市畜牧科學院、北京諾和致源、華中農業大學和中科院動物研究所等處的研究人員，在國際權威學術期刊《Genome Research》在線發表題為“Comprehensive variation discovery and recovery of missing sequence in the pig genome using multiple de novo assemblies”的學術成果。這項研究對于來自歐亞大陸的9只具有地理位置和表型代表性的豬進行了基因組測序，并獨立從頭組裝了9個基因組。這些個結果提供了寶貴的遺傳資源，可讓用豬這種動物能夠在農業生產和生物醫學方面得到有效的利用。四川農業大學動物科技學院的李學偉教授、李明洲教授，以及諾和致源生物信息科技有限公司總裁李瑞強博士是本文共同通訊作者。

野豬（Sus scrofa）在農業上具有重要的意義，也是生物醫學研究和應用的一個有吸引力的模型。目前世界各地有超過730種不同的豬品種，其中三分之二是在歐洲和中國，它們的不同表型是由當地適應性和人工選擇的共同作用而形成的。

此前，已有大量研究利用歐洲馴化杜洛克豬的測序數據和基因組作為參考，來表征這一表型多樣性背后的根本遺傳變異。然而，在捕獲遺傳變異和評估參考基因組的差異錯配區域方面，重測序已經達到了極限。與此相反，對來自不同地區和品種的豬的基因組進行多重從頭組裝，有望可以對這個物種的遺傳變異，提供一個更為準確和全面的了解。通過從頭組裝，已有研究在植物種群間（顆石藻、擬南芥、大豆和水稻）、動物（蚊子和獼猴）甚至現代人類當中，揭示了數量驚人的變異。

為了提高對豬遺傳多樣性的表征，該研究小組采用Illumina測序技術和全基因組鳥槍策略，對9只來自歐亞大陸的、具有地理位置和表型代表性的豬，進行了基因組測序，并進行了從頭組裝。在Illumina HiSeq 2500平臺上對短插入和長插入DNA文庫進行了末端配位測序。將這一資源與西藏野豬的基因組組裝序列相結合，研究人員對于這10個從頭組裝序列和參考基因組序列，進行了深入的對比分析。他們發現了大量的單核苷酸多態性（SNPs）和結構變異，以及數以百萬計個堿基對，它們并不存在于參考基因組中，包括幾千個在參考基因組中丟失或分散分布的蛋白質編碼基因，它們含有與豬進化有關的重要遺傳信息，這些基因還含有大量與經濟性狀有關的變異，可以經歷了人工選擇。

這些新恢復的基因現在可以被納入基因分型平臺和表達微陣列，以方便對它們進行功能特性的描述。在參考基因組中丟棄的序列，也是遺傳信號的來源，已經通過連鎖、關聯和拷貝數變異研究得以確定，但是還沒有定位到因果突變。