由普林斯頓大學的研究人員領導的一項新研究提出，零散的基因活性爆發并非是偶然事故，而有可能是遺傳調控的重要特征。研究人員發現稱作為增強子的DNA片段可以提高這種爆發的頻率，表明這種爆發在基因控制中起作用。

研究人員分析了正經歷DNA轉錄的果蠅胚胎視頻。在發表在7月14日《細胞》（Cell）雜志上的一項研究中，研究人員發現將啟動子置于相對于靶基因不同的位置可導致爆發頻率的顯著改變。

美國國家藝術與科學院院士及美國科學院院士、普林斯頓大學基因組學教授、Lewis-Sigler整合基因組學研究所所長Michael Levine說：“對于轉錄爆發的重要性一直存在爭議。盡管我們的研究沒有證實所有的基因經歷了轉錄爆發，我們發現我們檢測的每個基因都顯示了轉錄爆發，它們是一些定義胚胎變化的關鍵基因。如果我們在這里看到爆發，則很有可能在別處看到它。”

DNA轉錄發生在RNA聚合酶將DNA密碼轉變為對應的RNA密碼之時，后者隨后被翻譯為蛋白質。在大約十年前研究人員疑惑地發現，轉錄可能是零散的、可變的，而非順暢的、連續的。

在當前的研究中，博士后研究人員Takashi Fukaya，博士后研究助理Bomyi Lim和Levine一起，探究了增強子在轉錄爆發中的作用。一些DNA結合蛋白識別增強子增大或減小了轉錄速度，但對于其確切的機制仍不清楚。

直到近年，由于受到光學顯微鏡敏感性和分辨率的限制，都無法在活體胚胎中顯像轉錄。三年前開發的一些新方法使得這成為了可能。這一技術涉及將一些熒光標記置于RNA分子上，使得能夠在顯微鏡下看到它們。

研究人員利用這一活體成像技術在發育的一個關鍵階段，胚胎生命起始后近2小時研究了果蠅胚胎，在這里一些基因在大約一小時內經歷了快速及激烈的轉錄。在這一期間，研究人員觀察到爆發顯著增長，在每次爆發大約4或5分鐘的時間內每10或15秒，RNA聚合酶制造出了一條新轉錄的RNA片段。隨后基因放松幾分鐘，接著是另一個爆發事件。

研究小組隨后檢測了增強子的位置：在基因的上游或下游對于爆發量的影響。在兩個不同的實驗中，Fukaya將增強子置于基因啟動子上游，或是基因下游，看到不同的增強子位置導致了不同的反應。當研究人員將增強子置于基因的下游時，他們觀察到轉錄的零散爆發。而當他們將增強子置于基因上游時，研究人員看到了一些波動，但沒有不連續的爆發。他們發現增強子越接近啟動子，爆發越頻繁。

為了證實他們的觀察結果，Lim進一步應用一些數據分析方法，計算他們在視頻中看到的爆發量。該研究小組發現爆發的頻率與增強子上調基因表達的強度有關。相比弱增強子，強增強子產生了更多的爆發。該研究小組還證實，插入稱作為絕緣子的DNA片段可減少爆發數量，抑制基因表達。

在第二輪的一系列實驗中，Fukaya證實單個增強子可以同時激活在基因組上相距一段距離，有各自的啟動子的兩個基因。原本以為這樣的增強子將一次促進一個啟動子處的轉錄爆發，它將到達一個啟動子處，逗留，生成一次爆發，并脫離。然后，它隨機選擇兩個基因中的一個完成下一輪爆發。然而，他們觀察到兩個基因同時發生了轉錄爆發。

Levine說：“我們對這樣的結果感到驚訝。一切重新開始！這意味著傳統的增強子-啟動子環互作模型并不完全正確。有可能是由于染色體環的形成，啟動子移動到了增強子處。這是未來探索的下一個領域。”

來自復旦大學、哈佛醫學院的研究人員在新研究中揭示，由RACK7/KDM5C復合物充當增強子“剎車”，抑制了增強子過度激活。這一重要的研究發現發布在2016年4月7日的Cell雜志上。

來自Whitehead生物醫學研究所、Dana-Farber癌癥研究所的研究人員，在一項研究中揭示出了稱作為超級增強子（super-enhancers）的基因控制元件是如何作為功能部件將多個信號通路集中于一些關鍵基因處以及調節轉錄活性的。這項研究工作表明，這些基因控制元件為一些信號通路提供了平臺，調控了在正常細胞和癌癥中控制細胞身份的關鍵基因。研究論文發表在2015年的Molecular Cell雜志上。

2014年12月，Cell雜志在線版公布了兩項重要的研究成果，解析了B細胞超級增強子與一種稱為活化誘導胞嘧啶脫氨酶（AID）之間的相互作用機制，這將有助于我們深入了解增強子的調控機制，以及AID作用方式。