在分析基因與性狀之間的關聯時，人們往往采用全基因組關聯研究（GWAS）。不過，紐約基因組中心和23andMe的研究人員似乎并不滿足于GWAS分析。他們收集了大規模研究中研究過的所有性狀，想看看這些看似無關的性狀之間是否存在關聯。他們果然有收獲，還發表在《Nature Genetics》上。

“盡管基因組學研究已經成功鑒定了影響疾病風險的遺傳變異，但了解遺傳變異在許多疾病中的影響也是很重要的，”文章的第一作者，紐約基因組中心的Joseph Pickrell談道。

Pickrell及其同事收集了43項大規模GWAS研究的數據，它們主要關注42種不同的表型，從遺傳病風險到體質特征、代謝表型和血液相關性狀。這其中包括17個由23andMe開展的未發表GWAS。

在利用一種統計方法來掃描與多個人類表型相關的變異時，研究人員檢測到341個基因組位點，它們似乎影響了至少兩種性狀。

研究小組還發現了個別變異似乎與幾種不同的表型存在關聯。例如，他們在編碼鋅轉運蛋白的SLC39A8基因中發現了一個非同義SNP，它與七種不同的人體狀況相關，從精神分裂癥和帕金森氏癥的風險到身高。同樣，ABO血型基因附近的一個變異與11種表型相關，包括冠狀動脈疾病、血液性狀、脂質特征，以及接受扁桃體切除術的風險。

研究人員也描述了特定性狀，它們似乎與共同的遺傳變異相關。例如，他們意外發現，炎性腸病相關的變異與精神分裂癥風險變異重疊。在一組與青春期和生長特征相關聯的變異中，研究人員發現，與月經年齡相關的SNP似乎對身高及其他性狀有著下游影響。

研究結果還概括了一些有著共同特征的疾病，如哮喘、類風濕性關節炎、克羅恩氏病及其他自身免疫疾病。現有的數據也讓人們開始梳理一些身體狀況之間的因果關系，比如一些變異，在體重增加之后調節甘油三酯水平升高。

研究人員預測，各種人類表型的遺傳關聯模式可能更容易破譯，特別是越來越多的個體經過廣泛的基因分型。他們指出，目前還不清楚，罕見病相關的變異是否也存在重疊。