一個國際研究小組發現的證據表明，在髓母細胞瘤（medulloblastoma）患者體內復發的癌癥與原發腫瘤并不一定是同一來源。在發表于《自然》（Nature）雜志上的研究論文中，該研究小組描述了他們利用小鼠模型開展的遺傳工作，對人類腫瘤進行的全基因組測序，他們的研究發現以及研究人員認為要更好地治療患者需要去做的事情。

在這項新研究中，研究人員設法了解了在手術切除首次發病的腫瘤后，形成的腫瘤在遺傳上與原發腫瘤是否相同。由于在手術后都是基于原發腫瘤的遺傳譜來量身定制設計治療方法對抗新腫瘤生長，這一研究具有重要的意義。

為此，研究人員利用了睡美人轉座子系統在測試小鼠中誘導髓母細胞瘤形成。他們隨后通過模擬給人類患者處方的典型治療進程對此進行了追蹤——大約60%的人類患者會出現腫瘤復發。研究人員從原發及復發腫瘤處采集組織樣本后，進行了測序。

研究小組報告稱，他們在11個原發腫瘤中鑒別出了23個相同的插入位點，在復發腫瘤中鑒別出了40個相同的插入位點，然而原發腫瘤與復發腫瘤之間的插入位點“極其地不同”。該研究小組隨后對小規模的人類原發和復發腫瘤進行了全基因組測序。他們報告稱在原發和復發腫瘤之間發現了“驚人”的遺傳差異。

研究人員由此認為，復發的髓母細胞瘤并非是原發腫瘤重新生長的結果，而是有可能由未被治療靶向的一種不相關的子瘤生長而來。他們建議未來臨床試驗包括進一步的活組織檢查應注意鑒別采用不同療法靶向的子瘤。

髓母細胞瘤是在靠近顱底大腦部位形成的一種致命形式的惡性腫瘤——明顯不同于其他的腦瘤，它們往往會擴散至大腦和/或脊柱的其他部位。它們尤其具有侵襲性，在手術切除后有著高復發率，令人心痛地是很多時候兒童被診斷出罹患此病。

2014年，來自德國的研究人員稱在髓母細胞瘤中發現了奇特的劫持現象。在許多第3亞型和第4亞型髓母細胞瘤病例的腫瘤基因組中，有些大片的DNA區域或是被刪除或是發生了復制，或是改變了它們的定向，由此將癌基因從一種通常失活的環境推向了靠近“增強子”DNA序列的位置，導致了癌基因GFI1和GFI1B在這些腫瘤發生了轉錄，促成了癌癥形成。研究人員還揭示出了髓母細胞瘤基因組的低甲基化模式。

同年，由四川大學魯青教授領導的一個研究小組在Nature Medicine雜志上報告稱，發現了引起一種侵襲性髓母細胞瘤（medulloblastoma）形式的一條新分子信號通路，并提出可將一種抗抑郁藥物咯利普蘭（Rolipram）改作他用來靶向這條新信號通路。

2015年，著名華人科學家伉儷華人科學家夫妻詹裕農和葉公杼揭示，進化上功能保守的EAG2鉀通道可作為髓母細胞瘤的一個治療靶點。這些研究成果為改善髓母細胞瘤的治療及預后帶來了新希望。