日前，中國科學院的重點部署項目“中國人群精準醫學研究計劃”正式啟動。項目由北京基因組所牽頭，中科院多個院所交叉學科團隊參加。

研究將在4年內完成4000名志愿者的DNA樣本和多種表現型數據的采集，并對其中2000人進行深入的精準醫學研究，包括全基因組序列分析，建立基因組健康檔案和針對一些重要慢性病的遺傳信號開展疾病風險和藥物反應的預警和干預研究。這一計劃還包括進行糖尿病人群的表觀基因組研究和腫瘤的早診與治療的精準醫學方案等研究項目。

該計劃首席科學家、北京基因組所中科院精準基因組醫學重點實驗室主任曾長青介紹，考慮到職業人群穩定性強和良好的參與交流條件，這一精準醫學計劃將以中科院職業人群為隊列研究基礎，日前第一批志愿者的樣本和基線數據采集工作已在北京基因組所員工中全面展開。

記者了解到，中科院精準醫學項目將率先對志愿者建立包括基因組信息的電子健康檔案，為今后的全民普惠精準醫療奠定基礎。這一項目還將構建中國科學院的精準醫學長期研究基地，并期望為后續的“十三五”的一系列相關研究奠定基礎。

精準醫學是針對個體基因組和表型特點進行疾病防治的多學科研究，其研究需要在大規模人群的多組學數據基礎上，對大量臨床表型進行長期動態檢測和分析。目的是基于個體基因組信息和疾病分子機制，逐漸形成可以準確預警和治療的醫療模式，使治療低效和醫療成本高昂的問題有了解決的可能性。