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Recombinant Human Voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1C (CACNA1C), partial

  • 中文名稱:
    Recombinant Human Voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1C(CACNA1C) ,partial
  • 貨號(hào):
    CSB-YP615724HU
  • 說(shuō)明書(shū):
  • 規(guī)格:
  • 來(lái)源:
    Yeast
  • 其他:
  • 中文名稱:
    Recombinant Human Voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1C(CACNA1C) ,partial
  • 貨號(hào):
    CSB-EP615724HU
  • 說(shuō)明書(shū):
  • 規(guī)格:
  • 來(lái)源:
    E.coli
  • 其他:
  • 中文名稱:
    Recombinant Human Voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1C(CACNA1C) ,partial
  • 貨號(hào):
    CSB-EP615724HU-B
  • 說(shuō)明書(shū):
  • 規(guī)格:
  • 來(lái)源:
    E.coli
  • 共軛:
    Avi-tag Biotinylated

    E. coli biotin ligase (BirA) is highly specific in covalently attaching biotin to the 15 amino acid AviTag peptide. This recombinant protein was biotinylated in vivo by AviTag-BirA technology, which method is BriA catalyzes amide linkage between the biotin and the specific lysine of the AviTag.

  • 其他:
  • 中文名稱:
    Recombinant Human Voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1C(CACNA1C) ,partial
  • 貨號(hào):
    CSB-BP615724HU
  • 說(shuō)明書(shū):
  • 規(guī)格:
  • 來(lái)源:
    Baculovirus
  • 其他:
  • 中文名稱:
    Recombinant Human Voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1C(CACNA1C) ,partial
  • 貨號(hào):
    CSB-MP615724HU
  • 說(shuō)明書(shū):
  • 規(guī)格:
  • 來(lái)源:
    Mammalian cell
  • 其他:

產(chǎn)品詳情

  • 純度:
    >85% (SDS-PAGE)
  • 基因名:
  • Uniprot No.:
  • 別名:
    alpha-1 polypeptide; cardiac muscle; isoform 1; L type; CAC1C_HUMAN; CACH 2; CACH2; CACN 2; CACN2; CACNA1C; CACNL1A1; Calcium channel; Calcium channel cardic dihydropyridine sensitive alpha 1 subunit; Calcium channel L type alpha 1 polypeptide isoform 1 cardiac muscle; Calcium channel voltage dependent L type alpha 1C subunit; CaV1.2; CCHL1A1; DHPR alpha 1; DHPR alpha 1 subunit; LQT8; TS; Voltage dependent L type calcium channel alpha 1C subunit; Voltage dependent L type calcium channel subunit alpha 1C; Voltage gated calcium channel alpha subunit Cav1.2; Voltage gated calcium channel subunit alpha Cav1.2; Voltage gated L type calcium channel Cav1.2 alpha 1 subunit; splice variant 10*; Voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1C; Voltage-gated calcium channel subunit alpha Cav1.2
  • 種屬:
    Homo sapiens (Human)
  • 蛋白長(zhǎng)度:
    Partial
  • 蛋白標(biāo)簽:
    Tag?type?will?be?determined?during?the?manufacturing?process.
    The tag type will be determined during production process. If you have specified tag type, please tell us and we will develop the specified tag preferentially.
  • 產(chǎn)品提供形式:
    Lyophilized powder Warning: in_array() expects parameter 2 to be array, null given in /www/web/cusabio_cn/public_html/caches/caches_template/default/content/show_product_protein.php on line 662
    Note: We will preferentially ship the format that we have in stock, however, if you have any special requirement for the format, please remark your requirement when placing the order, we will prepare according to your demand.
  • 復(fù)溶:
    We recommend that this vial be briefly centrifuged prior to opening to bring the contents to the bottom. Please reconstitute protein in deionized sterile water to a concentration of 0.1-1.0 mg/mL.We recommend to add 5-50% of glycerol (final concentration) and aliquot for long-term storage at -20℃/-80℃. Our default final concentration of glycerol is 50%. Customers could use it as reference.
  • 儲(chǔ)存條件:
    Store at -20°C/-80°C upon receipt, aliquoting is necessary for mutiple use. Avoid repeated freeze-thaw cycles.
  • 保質(zhì)期:
    The shelf life is related to many factors, storage state, buffer ingredients, storage temperature and the stability of the protein itself.
    Generally, the shelf life of liquid form is 6 months at -20°C/-80°C. The shelf life of lyophilized form is 12 months at -20°C/-80°C.
  • 貨期:
    Delivery time may differ from different purchasing way or location, please kindly consult your local distributors for specific delivery time.
    Note: All of our proteins are default shipped with normal blue ice packs, if you request to ship with dry ice, please communicate with us in advance and extra fees will be charged.
  • 注意事項(xiàng):
    Repeated freezing and thawing is not recommended. Store working aliquots at 4°C for up to one week.
  • Datasheet :
    Please contact us to get it.

產(chǎn)品評(píng)價(jià)

靶點(diǎn)詳情

  • 功能:
    Pore-forming, alpha-1C subunit of the voltage-gated calcium channel that gives rise to L-type calcium currents. Mediates influx of calcium ions into the cytoplasm, and thereby triggers calcium release from the sarcoplasm. Plays an important role in excitation-contraction coupling in the heart. Required for normal heart development and normal regulation of heart rhythm. Required for normal contraction of smooth muscle cells in blood vessels and in the intestine. Essential for normal blood pressure regulation via its role in the contraction of arterial smooth muscle cells. Long-lasting (L-type) calcium channels belong to the 'high-voltage activated' (HVA) group (Probable).; (Microbial infection) Acts as a receptor for Influenzavirus. May play a critical role in allowing virus entry when sialylated and expressed on lung tissues.
  • 基因功能參考文獻(xiàn):
    1. CACNA1C CpG-SNPs are associated with PTSD in traumatized police officers. PMID: 29362489
    2. Study presents evidence that CaV1.2 moves in vesicular structures of circular and tubular shape with diverse intracellular and submembrane trafficking patterns. Both microtubules and actin filaments are required for dynamic movement of CaV1.2 vesicles. These vesicles undergo constitutive homotypic fusion and fission events that sustain CaV1.2 clustering, channel activity and cooperative gating. PMID: 29959960
    3. CACNA1C polymorphism and childhood interpersonal trauma were related to brain activation for group and emotion specific processing. PMID: 29385621
    4. Case-control study suggested that rs10848683 in CACAN1C increased the susceptibility to large-artery atherosclerotic (LAA) stroke, the CC genotype of rs10848683 maybe a risk factor for LAA stroke under the recessive models. The haplotypes of rs229961-rs215976-rs216008-rs10848683 in CACAN1C also showed increased risk of LAA stroke. PMID: 29683785
    5. miR-137 regulated the expression of the CACNA1C gene. PMID: 30102687
    6. This is the first study to suggest the involvement of the novel missense CACNA1C c.1786G>A and TTN c.49415G>A variants in the inheritance of symptomatic bradycardia and development of sick sinus syndrome. PMID: 29568937
    7. MYH7-V878A and CACNA1C-A1594V mutations were detected in a Chinese Family with Hypertrophic Cardiomyopathy. Those with only the CACNA1C-A1594V mutation showed nearly normal readings in all examinations. The results suggest that the pathogenesis of MYH7-V878A and CACNA1C-A1594V mutations may have a cumulative effect. PMID: 28866666
    8. Study established cognitive effects of risk variants at loci implicated in synaptic transmission by (1) identifying GWAS schizophrenia variants whose associated gene function is related to synaptic transmission, and (2) testing for association between these and measures of neurocognitive function; suggest that CACNA1C risk variant rs2007044 is associated with poorer memory function and cortical dysconnectivity. PMID: 28607492
    9. Increased repolarization dispersion caused by the G1911R mutation is a primary factor that may primarily contribute to the genesis of cardiac arrhythmias in Timothy Syndrome. PMID: 27502440
    10. Data indicate that a cardiac protein named Myoscape/FAM40B/STRIP2, which directly interacts with the L-type calcium channel CaV1.2. PMID: 27122098
    11. The results show that estrogen upregulates cardiac L-type Ca(2+) and sodium-calcium exchange in women through genomic mechanisms that account for sex differences in Ca(2+) handling and spatial heterogeneities of repolarization due to base-apex heterogeneities of Cav1.2alpha and NCX1. By analogy with rabbit studies, these effects account for human sex-difference in arrhythmia risk. PMID: 28807015
    12. Study reveal a significant association of CACNA1C with bipolar disorder among the Pakistani population, extending results from other ethnic groups to the Pakistani population for the first time. PMID: 29684488
    13. This study demonstrated that CACNA1C gene polymorphisms and CACNA1C protein expression were associated with schizophrenia and its clinical phenotypes. PMID: 28593527
    14. We suggest the possibility that our findings of differential brain activations and methylation status of the CACNA1C gene in suicidal attempt patients might be involved in the neurobiology of suicidal behavior. PMID: 28521147
    15. The main findings of this study are that (1) CACNA1C gene polymorphism (rs10774053) can increase ritodrine-induced ADEs; (2) maximum infusion rate of ritodrine was significantly associated with ADE occurrence. PMID: 28391406
    16. The results of this study increasing the risk for Bipolar Disorder in the presence of the rs758723 T allele within CACNA1C. PMID: 28494468
    17. Inhibition of CaV1.2 upregulates AT1R signaling in response to angiotensin II. PMID: 28514967
    18. Carriers of the CACNA1C allele A exhibited greater left mOFC thickness compared to non-carriers. Moreover, CACNA1C A carriers showed age-related cortical thinning of the left cACC, whereas among A non-carriers there was not an effect of age on left cACC cortical thinning. PMID: 28398341
    19. The frequency of CACNA1C rs10848683 in genetic high-risk individuals was double that in controls. For SYNE1 rs214950, higher frequencies were found in the genetic high-risk group than in controls. Polymorphisms in CACNA1C and SYNE1 could confer a greater risk of developing Schizophrenia and Bipolar Disorder in individuals who are already at high risk because of their family history. PMID: 27620326
    20. Top association findings suggested that the bipolar disorder risk allele at SNP rs4765913 in CACNA1C gene may be associated with increased risk of cardiac dysrhythmias. PMID: 27529678
    21. Data indicate a subpopulation of the CaV1.2 channel pore-forming subunit (alpha1C) within nanometer proximity of protein kinase A (PKA) at the sarcolemma of murine and human arterial myocytes. PMID: 28119464
    22. Targeted sequencing revealed trigenic mutations: c.700G>A/p.E234K in DES, c.2966G>A/p.R989H in MYPN, and c.5918G>C/p.R1973P in CACNA1C in a family of hypertrophic cardiomyopathy with early repolarization and short QT syndrome. PMID: 28427417
    23. We report the case of female child with a history of surgery for syndactyly of the hands and feet, Despite the absence of facial dysmorphism and the presence of normal psychomotor development, a diagnosis of Timothy syndrome was made given association of syndactyly and the ECG features. Sanger sequencing of the CACNA1C gene, followed by sequencing of the genes KCNQ1, KCNH2, KCNE1, KCNE2, were negative. PMID: 27868338
    24. CACNA1C variants for psychiatric disorders were found to be associated with long sleep latency among 8-month-old infants. PMID: 28792954
    25. In type 2 diabtes beta cells, exocytosis was slower and not synchronized with membrane depolarizations, and neither Ca2+ influx nor CaV1.2 was concentrated at insulin granules. PMID: 28481223
    26. Rs1006737 showed significant association with Major Depressive Disorder (MDD) in the fixed-effect model (Z = 2.56, P = 0.011, OR = 1.08, 95%CI = 1.04-1.12) and the association remained after reanalyzing the data according to ethnicity. We found that two SNPs, rs4765905 and rs4765937 showed nominal association with MDD, while rs2239073 exhibited significant association with MDD. PMID: 27260792
    27. the loss-of-function CACNA1C-Q1916R mutation contributed to Early repolarization syndrome-related sudden cardiac death. PMID: 28493952
    28. BIMU8 is a potent blocker of hERG, NaV1.5 and CaV1.2 cardiac ion channels, inducing cardiac arrhythmias. PMID: 28552773
    29. CACNA1C rs1006737 SNP and SNPs in linkage disequilibrium with it may influence the risk of QTc prolongation in patients treated with psychotropic drugs with cardiovascular risk PMID: 27893184
    30. Functional Characterization of Schizophrenia-Associated Variation in CACNA1C PMID: 27276213
    31. Authors assessed the effect across the human brain of the CACNA1C rs1006737 genotype on FA, in a Caucasian clinical sample as well as in health, and whether this genotype effect was different between diagnostic groups and whether it interacted with the ZNF804A rs1344706 genotype. PMID: 27790829
    32. The Ca channel alpha 1C (CACNA1C) mRNA and protein expressions were noticeably elevated in H-Cd group. These findings suggest that CACNA1C might be implicated in Cd transport in human placenta. PMID: 27744593
    33. Rare CACNA1C genetic variants may contribute to the underlying pathogenic basis for some cases of sudden explaned dealth in the young in either a gain or loss-of-function mechanism. PMID: 27218670
    34. Authors validated CACNA1C to be the direct target gene of miR-29a-3p, and also established the negative regulatory relationship between miR-29a-3p and CACNA1C via studying the relative luciferase activity. PMID: 27341015
    35. SNP rs1006737 associated with increased amygdala volume in healthy individuals PMID: 26048451
    36. the association of rs1006737 with gray matter volume in a sample of 278 healthy Han Chinese, was examined. PMID: 26756527
    37. the function of purified human Cav1.2 in proteoliposomes, was investigated. PMID: 26750869
    38. The linking variation in the CACNA1C gene is a neurochemical marker of neuroaxonal plasticity in those with bipolar disorder. PMID: 26541689
    39. Copy number increase of CACNA1C are associated with esophageal squamous cell carcinoma. PMID: 26406417
    40. CACNA1C modulates the cellular rhythm amplitude response to lithium, providing a specific link between LTCCs and circadian rhythms in the context of Bipolar disorder and lithium PMID: 26476274
    41. Findings indicate that CACNA1C-related differences in amygdala structure and function are present by adolescence. PMID: 26401721
    42. The associations of CACNA1C rs10774035 with outcome in schizophrenia-spectrum and non-association with outcome in bipolar disorders PMID: 26475575
    43. Single nucleotide polymorphism in an intron of the CACNA1C gene conveyed an increased risk for developing Bipolar disorder. PMID: 26525885
    44. CACNA1C risk variant affects facial emotion recognition in healthy individuals. PMID: 26611642
    45. This integrative genomic study confirmed the role of RUNX2 as a potential driver of AS and identified a new AS susceptibility gene, CACNA1C, belonging to the calcium signaling pathway. PMID: 26553695
    46. Study suggests initial support for a link between bipolar disorder risk SNPs rs472913 (1p32.1) and rs1006737 (CACNA1C) and brain arousal regulation PMID: 26509803
    47. we investigated the association of CACNA1C and ANK3 with SZ using meta-analytic techniques. PMID: 26227746
    48. SNPs associated with diabetic cataract PMID: 27124316
    49. Meta-analysis associated CACNA1C single nucleotide polymorphisms with schizophrenia family samples PMID: 26276307
    50. findings provide phenotypic detail of the CACNA1C AA genotype in non-symptomatic individuals, which suggest primary effects in emotional circuitry, consistent with previously documented alterations in hippocampal/amygdala processing. PMID: 25841664

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  • 相關(guān)疾病:
    Timothy syndrome (TS); Brugada syndrome 3 (BRGDA3)
  • 亞細(xì)胞定位:
    Cell membrane; Multi-pass membrane protein. Cell membrane, sarcolemma; Multi-pass membrane protein. Perikaryon. Cell junction, synapse, postsynaptic density membrane. Cell projection, dendrite. Cell membrane, sarcolemma, T-tubule.
  • 蛋白家族:
    Calcium channel alpha-1 subunit (TC 1.A.1.11) family, CACNA1C subfamily
  • 組織特異性:
    Detected throughout the brain, including hippocampus, cerebellum and amygdala, throughout the heart and vascular system, including ductus arteriosus, in urinary bladder, and in retina and sclera in the eye. Expressed in brain, heart, jejunum, ovary, pancr
  • 數(shù)據(jù)庫(kù)鏈接:

    HGNC: 1390

    OMIM: 114205

    KEGG: hsa:775

    STRING: 9606.ENSP00000266376

    UniGene: Hs.118262



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