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Recombinant Human Choline O-acetyltransferase (CHAT),Partial

In Stock
  • 貨號:
    CSB-EP005314HU1
  • 說明書:
  • 規格:
    ¥1836
  • 圖片:
    • (Tris-Glycine gel) Discontinuous SDS-PAGE (reduced) with 5% enrichment gel and 15% separation gel.
  • 其他:

產品詳情

  • 純度:
    Greater than 85% as determined by SDS-PAGE.
  • 基因名:
  • Uniprot No.:
  • 別名:
    CHOACTase;ChAT;Choline acetylase
  • 種屬:
    Homo sapiens (Human)
  • 蛋白長度:
    Partial
  • 來源:
    E.coli
  • 分子量:
    72.7 kDa
  • 表達區域:
    120-733aa
  • 氨基酸序列
    AAKTPSSEESGLPKLPVPPLQQTLATYLQCMRHLVSEEQFRKSQAIVQQFGAPGGLGETLQQKLLERQEKTANWVSEYWLNDMYLNNRLALPVNSSPAVIFARQHFPGTDDQLRFAASLISGVLSYKALLDSHSIPTDCAKGQLSGQPLCMKQYYGLFSSYRLPGHTQDTLVAQNSSIMPEPEHVIVACCNQFFVLDVVINFRRLSEGDLFTQLRKIVKMASNEDERLPPIGLLTSDGRSEWAEARTVLVKDSTNRDSLDMIERCICLVCLDAPGGVELSDTHRALQLLHGGGYSKNGANRWYDKSLQFVVGRDGTCGVVCEHSPFDGIVLVQCTEHLLKHVTQSSRKLIRADSVSELPAPRRLRWKCSPEIQGHLASSAEKLQRIVKNLDFIVYKFDNYGKTFIKKQKCSPDAFIQVALQLAFYRLHRRLVPTYESASIRRFQEGRVDNIRSATPEALAFVRAVTDHKAAVPASEKLLLLKDAIRAQTAYTVMAITGMAIDNHLLALRELARAMCKELPEMFMDETYLMSNRFVLSTSQVPTTTEMFCCYGPVVPNGYGACYNPQPETILFCISSFHSCKETSSSKFAKAVEESLIDMRDLCSLLPPTESKPL
    Note: The complete sequence may include tag sequence, target protein sequence, linker sequence and extra sequence that is translated with the protein sequence for the purpose(s) of secretion, stability, solubility, etc.
    If the exact amino acid sequence of this recombinant protein is critical to your application, please explicitly request the full and complete sequence of this protein before ordering.
  • 蛋白標簽:
    N-terminal 6xHis-tagged
  • 產品提供形式:
    Liquid or Lyophilized powder Warning: in_array() expects parameter 2 to be array, null given in /www/web/cusabio_cn/public_html/caches/caches_template/default/content/show_product_protein.php on line 662
    Note: We will preferentially ship the format that we have in stock, however, if you have any special requirement for the format, please remark your requirement when placing the order, we will prepare according to your demand.
  • 緩沖液:
    If the delivery form is liquid, the default storage buffer is Tris/PBS-based buffer, 5%-50% glycerol. If the delivery form is lyophilized powder, the buffer before lyophilization is Tris/PBS-based buffer, 6% Trehalose.
  • 復溶:
    We recommend that this vial be briefly centrifuged prior to opening to bring the contents to the bottom. Please reconstitute protein in deionized sterile water to a concentration of 0.1-1.0 mg/mL.We recommend to add 5-50% of glycerol (final concentration) and aliquot for long-term storage at -20°C/-80°C. Our default final concentration of glycerol is 50%. Customers could use it as reference.
  • 儲存條件:
    Store at -20°C/-80°C upon receipt, aliquoting is necessary for mutiple use. Avoid repeated freeze-thaw cycles.
  • 保質期:
    The shelf life is related to many factors, storage state, buffer ingredients, storage temperature and the stability of the protein itself.
    Generally, the shelf life of liquid form is 6 months at -20°C/-80°C. The shelf life of lyophilized form is 12 months at -20°C/-80°C.
  • 貨期:
    3-7 business days
  • 注意事項:
    Repeated freezing and thawing is not recommended. Store working aliquots at 4°C for up to one week.
  • Datasheet & COA:
    Please contact us to get it.

產品評價

靶點詳情

  • 功能:
    Catalyzes the reversible synthesis of acetylcholine (ACh) from acetyl CoA and choline at cholinergic synapses.
  • 基因功能參考文獻:
    1. the AA genotype of CHAT was associated with a 1.25 times higher risk of Alzheimer's disease (AD) thus demonstrating that the rs3810950 polymorphism can have a modest but statistically significant effect on the risk of AD in the Czech population PMID: 29759072
    2. Compared with the control group, the densitometric quantification and mean density of GPR43 and ChAT proteins, and expression of GPR43 and CHAT genes, were significantly decreased in the patients with mixed refractory constipation. PMID: 26921846
    3. meta-analysis suggested that rs1880670G/A, and rs2177369 G/A polymorphisms were not risk factors for Alzheimer's Disease. However, rs3810950G/A, or rs868750G/A genetic polymorphism was a genetic risk factor for the development of Alzheimer's Disease. PMID: 27390868
    4. Results suggest that SATB1 is activated to bind to chromatin at S/MARs after exposure to Abeta 1-42, resulting in alternative utilization and movement of 82-kDa ChAT to these regions demonstrating that both proteins play critical roles in the response of neural cells to acute Abeta-exposure. PMID: 27052102
    5. We conducted a meta-analysis of studies involving CHAT, TFAM, and VR22 polymorphisms and Alzheimer disease susceptibility.For CHAT, rs2177369 (G>A) in whites and rs3810950 (G>A) in Asians were found to be associated with AD susceptibility. No association was detected between rs1880676 and rs868750 and AD risk. PMID: 27272392
    6. In conclusion, our meta-analysis indicated CHAT rs2177369 polymorphism might play a protective role in AD, while rs3810950 variant was a risk factor for AD but its single heterozygous mutations might not influence susceptibility to AD. PMID: 27597977
    7. Two novel CHAT gene mutations, p.Val306Leu and p.Ser704del were detected in an ethnic Kadazandusan family with congenital myasthenic syndrome. PMID: 26789281
    8. sequence variants of CHAT were associated with human cognitive ability in not only patients with psychiatric disorders but also normal healthy individuals PMID: 26854842
    9. There is a striking variability in the severity of phenotypes resulting from mutations in CHAT, which is the only gene so far known to be linked with congenital deficiency of ACh synthesis. PMID: 26080897
    10. Data show thata the expression of choline acetyltransferase (ChAT) is reduced in the postmortem alcoholic basal forebrain in comparison to moderate drinking controls. PMID: 25405505
    11. This study confirmed that genetic polymorphism of CHAT has an influence on drug response in Alzheimer's disease. PMID: 25730470
    12. These studies indicate a novel relationship between cholinergic neurons and APP processing, with 82-kDa ChAT acting as a negative regulator of Abeta production PMID: 24844149
    13. The results demonstrate that human NSCs over-expressing ChAT improve cognitive function and physical activity of aging mice. PMID: 23731954
    14. rs1880676 is functional and the allelic variations of this polymorphism are involved in developing nicotine dependence by altering ChAT expression. PMID: 24076142
    15. There was a loss of choline O-acetyltransferase in the visual cortex of dementia with Lewy bodies patients. PMID: 23242284
    16. There were CHAT mRNA reactions in the synovial lining layer in patients with rheumatoid arthritis and osteoarthritis. PMID: 22483691
    17. In airway epithelial cells anti-CHAT immunogold was found particularly within the apical cell membrane, cilia, submucosa, cytosol and nuclear membrane. PMID: 22683430
    18. Data from transgenic mice expressing human CHAT in brain neurons suggest that CHAT is important in maintaining memory and learning throughout life. PMID: 22449376
    19. [review] The peripheral type of ChAT appears to be a reliable marker for the visualization of peripheral cholinergic neurons and their processes, whereas other conventional markers including the common ChAT have not been used successfully for it. PMID: 21382474
    20. The CHAT A/A genotype was associated with earlier onset of Alzheimer disease. PMID: 21602657
    21. the functional consequences of 12 missense and one nonsense mutations of CHAT in 11 patients. ( choline acetyltransferase) PMID: 21786365
    22. Multiple abnormalities with intellectual and developmental disability result from recurrent deletions and reciprocal duplications of 10q11.21q11.23 including CHAT and SLC18A3. PMID: 21948486
    23. The ChAT rs3810950 A allele was found to be associated with a decrease cognitive status evaluated by a five-component cognitive composite score PMID: 21883924
    24. Multiple sclerosis hippocampus, activity and protein expression of choline acetyltransferase (ChAT), the acetylcholine synthesizing enzyme, was decreased, while the activity and protein expression of acetylcholinesterase PMID: 21691765
    25. The data of this study did not seem to support a major role for CHAT genetic variation in geriatric depression and Alzheimer's disease , there might be a minor contribution in geriatric patients with depression. PMID: 21507424
    26. overexpressed ChAT enhanced transcription of the CHT1 gene but not the VACHT gene PMID: 21163949
    27. residues M84, Y436, and Y552 play a critical role in binding and holding the choline substrate in the ChAT active site. PMID: 20560540
    28. Although the effect sizes in both cohorts are modest, converging data across cohorts and phenotypes suggest that ChAT may be involved in nicotine dependence and ability to quit smoking. PMID: 20147892
    29. Replication and association of CHAT with nicotine dependence in European and African American smokers are reported. PMID: 20383528
    30. the acquisition of neurotransmitter phenotype is epigenetically, at least the hyper-acetylation on the core promoter region of ChAT gene, regulated in NG108-15 neuronal cells PMID: 20100532
    31. Results suggest that c-Myb and C/EBPbeta act synergistically to increase choline acetyltransferase gene transcription in the nervous system. PMID: 12393272
    32. A G-to-A polymorphism detected in the first coding exon of the ChAT sequence may result in attenuated translation efficiency of ChAT mRNA and confer an increased risk for deterioration of memory and cognition functions in Alzheimer's disease. PMID: 12401548
    33. we identified a novel missense mutation (I336T) in the CHAT gene homozygously in all three patients. Haplotype analysis revealed that the mutant allele cosegregates with the clinical phenotype in both families. PMID: 12609506
    34. the wide existence of ChAT in human endothelial cells PMID: 12628465
    35. identification of a novel nuclear localization signal common to 69- and 82-kDa isoforms PMID: 12637523
    36. Levels of linkage disequilibrium were generally low across the CHAT locus but two of the coding variants, D7N and A120T, proved to be in complete linkage disequilibrium (late-onset Alzheimer disease). PMID: 12759818
    37. previously identified polymorphism in choline acetyltransferase is not associated with Alzheimer's disease PMID: 12770689
    38. Choline acetyltransferase neurons in the human parietal neocortex, strongly supports the existence of intrinsic cholinergic innervation of the human neocortex PMID: 14514417
    39. ChAT is differentially phosphorylated by protein kinase C isoforms on four serines (Ser-440, Ser-346, Ser-347, and Ser-476) and one threonine (Thr-255) PMID: 15381704
    40. These findings show that significant thalamic presynaptic cholinergic deficits occur only in cases of combined cortical and subcortical neurodegeneration in which dementia developed after prolonged parkinsonism. PMID: 15913843
    41. one SNP, rs733722, in a promoter region of CHAT, is associated with response of AD patients to cholinesterase inhibitors PMID: 16424819
    42. No relationship between pattern of cholinergic deficits and distribution pattern of lesions in amygdala of patients with Alzheimer's disease or dementia with Lewy bodies. PMID: 16468020
    43. There is considerable effect of the ChAT polymorphisms on Alzheimer's disease in Korean population and this effect is dependent on apolipoprotein E genotypes PMID: 16480703
    44. Structure of human ChAT to a resolution of 2.2 A along with structures for binary complexes of ChAT with choline, coenzyme A and a nonhydrolyzable acetyl-CoA analogue. PMID: 17144655
    45. This multiplex PCR technique can be carried out in a single tube and can differentiate between the three polymorphic sites of this gene associated with Alzheimer's disease. PMID: 17378730
    46. ChAT, polymorphisms do not constitute a major genetic risk factor for susceptibility to Alzheimer's disease in a Sardinian population. PMID: 17503475
    47. findings tentatively implicate a genetic influence of ChAt in the disorder's susceptibility. PMID: 17503482
    48. From a panel of 59 single-nucleotide polymorphisms (SNPs) located on 11 candidate genes, we identify four SNPs (one each on CHRNA5 and CHRNA2 and two on CHAT) that appear to have pharmacogenetic relevance in smokin cessation therapy. PMID: 18165968
    49. Alzheimer's disease nucleus basalis forebrain neurons, hyperinnervated by galanin, displays a significant upregulation in choline acetyltransferase. PMID: 18322398
    50. These results indicate that basal forebrain cholinergic neuron abnormalities are present very early in aging and in the course of Alzheimer disease. PMID: 18379437

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  • 相關疾病:
    Myasthenic syndrome, congenital, 6, presynaptic (CMS6)
  • 蛋白家族:
    Carnitine/choline acetyltransferase family
  • 數據庫鏈接:

    HGNC: 1912

    OMIM: 118490

    KEGG: hsa:1103

    STRING: 9606.ENSP00000337103

    UniGene: Hs.302002



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