USH2A
USH2A基因是位于人類染色體1號上的重要基因,它編碼的Usherin蛋白在視網膜和耳蝸中起著關鍵的結構和功能作用。USH2A基因突變是導致Usher綜合征類型II的主要原因,占病例的多數,并且也與非綜合征性視網膜疾病相關。這些突變會導致Usherin蛋白異常,影響視網膜細胞和耳蝸細胞的正常信號傳導和細胞間黏附,從而引發視網膜退化和聽力損失。USH2A基因突變患者的聽力損失通常在兒童時期發病,呈現進行性下降的趨勢,并可能伴隨前庭功能的潛在損傷。
USH2A Proteins
USH2A Proteins for Homo sapiens (Human)
產品貨號 | 產品名稱 | 來源 |
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CSB-YP025687HU CSB-EP025687HU CSB-BP025687HU CSB-MP025687HU CSB-EP025687HU-B |
Recombinant Human Usherin (USH2A), partial | Yeast E.coli Baculovirus Mammalian cell In Vivo Biotinylation in E.coli |