日前，Leeds大學首次將一個重要基因上的突變，與特定類型的肌病聯系起來，這一發現將能幫助醫生們進行更準確的診斷。文章發表在Nature 旗下的Nature Genetics雜志上。

線粒體肌病會引起肌無力、運動問題和學習障礙等癥狀，在英國約有七萬多人患有這類疾病。線粒體是為細胞提供能量的場所，能量需求很高的神經細胞和肌細胞中，存在大量的線粒體。為了發揮正常功能，線粒體需要一定量的鈣離子。鈣離子水平過高或過低，都會使線粒體無法正常工作。

Dr Eamonn Sheridan的研究團隊通過外顯子測序，在MICU1基因中鑒定了兩個與肌病有關的突變。MICU1基因所編碼的蛋白，對于線粒體的功能至關重要。這是人們首次將MICU1基因突變與肌病聯系起來，這一發現有助于更好的理解肌病病因。

線粒體的鈣離子攝取，對于細胞的生存和死亡非常關鍵。在正常生理條件下，鈣離子信號通路可以調節有氧代謝。而鈣離子過量，會導致細胞死亡。位于線粒體內膜上的鈣單向轉運體，負責介導鈣離子的攝取，這一復合體包括兩個組分，選擇性鈣離子通道MCU及其調節子MICU1。

研究人員發現，MICU1基因發生突變，會減少其蛋白產量，從而導致線粒體中的鈣離子水平升高。這種情況不僅會使線粒體受傷，還會改變細胞質中的鈣離子水平。

Leeds大學的Dr Sheridan說：“在這項研究的基礎上，臨床醫生將能夠為患者做出更準確的診斷，將疾病進程更詳細的告知患者，以便患者及其家庭做出更好的決定。”

倫敦大學學院的Michael Duchen教授說：“人們一直認為，線粒體的鈣離子信號傳導，對于調控細胞的能量供給很重要。鈣離子信號通路中的缺陷，與多種疾病有關。不過，這是首次將人類疾病與鈣離子通路中的基因缺陷直接關聯起來，這令我們非常興奮。”

這項研究為人們提供了肌病病因的寶貴線索，在此基礎上，人們可以進一步明確疾病的發病機理，以便更好的進行診斷和治療。