由哈佛醫(yī)學(xué)院、哈佛大學(xué)、Broad研究所、復(fù)旦大學(xué)等機構(gòu)的研究人員組成的一個國際研究小組構(gòu)建出了第一個近代人類進(jìn)化動物模型，揭示出一個單突變導(dǎo)致了東亞人群從濃密頭發(fā)到密集汗腺等數(shù)個常見的性狀。他們還模擬了這一基因突變在整個亞洲和北美的傳播，由此推論出其最有可能出現(xiàn)在3萬年前，地理位置為如今中國的中部地區(qū)。這些研究發(fā)現(xiàn)作為封面故事發(fā)布在2月14日的《細(xì)胞》（Cell）雜志上。

上接：復(fù)旦大學(xué)特聘教授Cell發(fā)布遺傳學(xué)突破性發(fā)現(xiàn)

“這不僅直接向我們指出了對這一突變易感的器官和組織亞型，也為我們提供了重要的生物學(xué)證據(jù)：EDARV370A有可能受到了自然選擇的作用，”Kamberov說。

這些研究發(fā)現(xiàn)激勵著這一研究小組到人類種群中去尋找相似的性狀。當(dāng)論文的共同第一作者汪思佳（Sijia Wang）和復(fù)旦大學(xué)的研究人員，對來自中國大學(xué)和農(nóng)村的志愿者進(jìn)行指尖檢測時，他們發(fā)現(xiàn)相比于攜帶祖先變異的對照人群，攜帶著EDAR基因衍生變異的中國漢族人的汗腺密度要高15%。

同時，汪思佳和倫敦大學(xué)學(xué)院的研究人員致力將研究焦點放在了該突變出現(xiàn)的時間和地點上。計算機模擬表明，這一衍生變異出現(xiàn)在13,175-39,575年前（估計中值為30,925年）中國的中部地區(qū)。研究人員推論，這一衍生變異至少有15,000年歷史，早于同樣攜帶這一突變的美洲土著人從亞洲遷出的時間。

這一時間跨度表明，不同的性狀有可能在不同的時間經(jīng)歷了選擇。而這一突變的多效性使得這一問題更為復(fù)雜化。如果汗腺的改變賦予了在新氣候中占有優(yōu)勢（研究人員計劃更深入探索的理論之一），那么毛發(fā)和乳腺的改變有可能是在其他時候賦予了另外的優(yōu)勢。

并非所有的這些優(yōu)勢需要對適應(yīng)性（fitness）產(chǎn)生直接的影響。論文的共同資深作者、馬薩諸塞州總醫(yī)院皮膚病學(xué)副教授Bruce Morgan說：“當(dāng)Pardis開始這項工作之時，我并沒有預(yù)見到，這一與良好毛發(fā)（good hair）生成相關(guān)的基因，在賦予人類進(jìn)化優(yōu)勢的突變列表中居于首位。在這種情況下，‘良好毛發(fā)’有可能具有生物學(xué)意義，因為在遺傳上它與出汗能力提高這一生理學(xué)適應(yīng)性性狀相關(guān)。而對發(fā)型這一明顯身體特征的文化偏好，有可能是因為其個體更為成功所致，這幫助促進(jìn)了對新變異的選擇。”

汪思佳說：“多效性使得我們更加難以做出推測。如果只有一個相關(guān)性狀，我們有信心斷言這就是選擇優(yōu)勢的來源。但對于多種性狀，我們搞不清楚哪種是選擇的目標(biāo)，哪些只是搭便車。”汪思佳現(xiàn)受聘成為了中國科學(xué)院上海生命科學(xué)研究院馬普學(xué)會計算生物學(xué)伙伴研究所皮膚基因組學(xué)課題組負(fù)責(zé)人。

通過利用不同領(lǐng)域的力量，研究小組為了解如EDARV370A這樣的選擇性突變影響人類多樣性的機制奠定了基礎(chǔ)。同時他們表示，這還僅僅是開始。

哈佛大學(xué)人類進(jìn)化生物學(xué)教授Daniel Lieberman說：“這些研究發(fā)現(xiàn)指出了什么樣的突變于何時何地，以及是如何出現(xiàn)的。我們還想知道其產(chǎn)生的原因。”