個體之間患遺傳學疾病的風險差異取決于復雜的因素，這種差異能夠反映出基因序列本身或者這些基因核心調控區域中存在的不同。這里的基因調控指的是，細胞何時何地以何種水平來激活或者抑制基因的表達。正是因為基因調控（過表達或者表達不足）存在著遺傳學差異，即使兩個人具有完全相同的基因序列，他們所面臨的疾病風險卻仍然可能不同。

目前許多研究團隊都正在嘗試繪制基因調控相關區域的定位圖。這項工作并不容易，其價值也無法估量，這樣的定位圖能幫助人們了解影響特定疾病傾向性的所有遺傳學因素。

日內瓦遺傳學與基因組學研究所IGE3的Emmanouil Dermitzakis教授是復雜性狀遺傳學專家。他與國王學院Tim Spector教授、牛津大學Mark McCarthy教授和英國桑格研究所Panos Deloukas醫生共同領導的這項研究發表在九月二日的Nature Genetics雜志上，文章聚焦了引起基因表達個體差異的大量遺傳學突變。

“鑒別控制多種基因活性的突變比我們預想的更具挑戰性，不過我們擁有合適的工具來揭示這些突變并了解其對疾病的影響，”Panos Deloukas評論道。“將現代人類遺傳學與大量志愿者捐獻樣本相結合，能夠幫助人們尋找人類疾病背后的遺傳學病因，并能使科學家們在這條道路上突飛猛進。”

大多數表達數量性狀位點eQTL研究都是在不相關的個體中進行的，研究的組織類型也很單一。而在這項研究中，研究人員收集了來自八百多組同卵和異卵雙胞胎的三種不同類型的組織，包括脂肪組織、皮膚和血細胞。這種廣泛的基因表達分析，使研究人員得以對基因表達的遺傳學和非遺傳學影響因素進行系統性的剖析。研究顯示有358個上述突變明顯涉及了患特定疾病的傾向性，這其中還包括有用傳統分析方法無法識別的罕見調控變異，研究者們也對這些罕見調控變異的影響進行了定量分析。

“我們的研究發現了影響疾病傾向性的大量調控性突變，大大擴充了此前的相關研究，”Emmanouil Dermitzakis解釋道。“借助這一成果并將該方法應用于個人突變篩查，將能極大的幫助研究者們預測個人患特定疾病的風險，更重要的是還能幫助人們進一步了解疾病的生物學病因，以便開發和應用個人化的治療方案。”