奧茨（Ötzi）冰人是一具有5300年歷史的木乃伊，這個在阿爾卑斯山脈冰川底發(fā)現(xiàn)尸體吸引了無數(shù)的科學家，人們對于其基因組信息具有濃厚的興趣，近期來自德國薩爾蘭德大學，意大利博爾扎諾市木乃伊與冰人研究所等多國研究人員組成的團隊發(fā)表了題為“New insights into the Tyrolean Icemans origin and phenotype as inferred by whole-genome sequencing”的文章，報道了這一最著名的冰凍尸體的基因組測序結(jié)果，并從中發(fā)現(xiàn)了一些其親緣關(guān)系最新的種群的信息。這一研究成果公布在Nature Communications雜志上，并登上了Nature新聞頭條。

文章的通訊作者是意大利博爾扎諾市木乃伊與冰人研究所，冰人和木乃伊研究協(xié)會人類生物學家Albert Zink，他表示，“我們希望能盡可能多的了解他（奧茨）的生活環(huán)境，他本身，以及死因。我們還嘗試重現(xiàn)這一死亡現(xiàn)場。”

奧茨冰人也稱為阿爾卑斯“冰人”，是在1991年于意大利和奧地利交界的阿爾卑斯山脈施納爾斯泰爾(Schnalstal)海拔3210米的冰層中被發(fā)現(xiàn)的。他死于公元前3300年，被發(fā)現(xiàn)時奧茨身上帶有弓箭和一把銅斧。在冰人被發(fā)現(xiàn)的最初9年里，每個月，意大利的科學家都要把這具冰凍的尸體拉出冷柜。為了防止尸體腐爛，他們只研究20分鐘，然后就把它放回冷柜。之后2000年，在冰人被發(fā)現(xiàn)9年之后，科學家徹底解凍了奧茨，以便弄清他的情況。

2008年科學家們完成了奧茨冰人細胞線粒體中DNA序列的測定，發(fā)現(xiàn)其序列中的突變并不存在于現(xiàn)代人群，因此認為這一冰人屬于一個未經(jīng)確認的K1宗譜，迄今為止，這個宗譜已在歐洲消失了。

為了更清晰的了解奧茨冰人種群關(guān)系，以及基因遺傳特征，Zink和他的同事們對來自冰人盆骨中的細胞核樣品進行了基因組測序，序列結(jié)果包含96%的冰人基因組。

遺傳信息

研究數(shù)據(jù)表明奧茨具有棕色的眼睛，O型血，并帶有乳糖不耐受癥，Zink研究組還發(fā)現(xiàn)了與動脈硬化相關(guān)的基因突變，這解釋了之前掃描中發(fā)現(xiàn)的鈣沉積的現(xiàn)象。“他（奧茨）并不胖，十分活躍，心臟鈣化的風險率也不高”，Zink說，“也許這些特征歸因于其遺傳素質(zhì)。”

奧茨的基因組信息也指出了另外一些健康問題，Zink研究組發(fā)現(xiàn)了一種能引發(fā)萊姆病的細菌：Borrelia borgdorferi的大部分基因組，雖然目前在奧茨殘留的組織中還未發(fā)現(xiàn)萊姆病的其它細節(jié)，但是Zink認為冰人脊柱，腳踝，以及右膝后側(cè)上的痕跡也許就是嘗試緩解關(guān)節(jié)疼痛時造成的。

Zink研究組還分析了奧茨祖先的相關(guān)信息，其Y染色體中包含有撒丁島和科西嘉島男性人群中常見的突變，而且細胞核基因組也表明其現(xiàn)今最近的親緣關(guān)系來自這些地區(qū)。也許奧茨這一種群在銷往，或者與其它非這些地區(qū)的種群融合之前曾生活在歐洲大陸上。

來自哥本哈根大學的古基因?qū)W家Eske Willerslev認為這一解釋有道理，“撒丁島人群是一個有別于其它歐洲人群的種群，從這方面來說，如果這一種群過去曾如此廣泛的分布，那么會很有趣。”