近日，《Science》雜志公布了“2010年十大科學突破”，分別為量子機械、合成生物學、尼安德特人基因組、下一世代的基因組學、RNA的重新編程、外顯子組測序/罕見疾病基因、量子模擬器、分子動力學模擬、大鼠的回歸與HIV預防。深圳華大基因研究院在其中的“下一世代的基因組學”及“外顯子組測序/罕見疾病基因”中獲得了六項科研成果，彰顯了華大基因在國際基因組學研究領域的先進性及前沿地位。  

　　2010年，中國深圳華大基因研究院獨立及合作完成了多項世界級項目，包括  “世界首例古人類全基因組的深度序列測定和解讀工作”的歷史性成果；“國際千人基因組計劃”發布了迄今最詳盡的人類基因多態性圖譜；“中國人全基因組 DNA甲基化圖譜（炎黃甲基化項目）”，在人類基因組研究領域取得的又一項重要成果；  “對200個人類外顯子的測序揭示大量低頻率非同義突變的存在”，對200個丹麥個體蛋白質編碼基因的外顯子組進行了深度測序，發現了大量以往未知的單核苷酸多態性位點（SNP），其中大部分在人群中都以較低頻率出現；  “利用全外顯子組測序技術發現小腦共濟失調新的致病基因TGM6”，應用外顯子組測序技術進行單基因病研究的一項突破，對促進國內單基因病研究的發展具有重要意義；“人體腸道菌群元基因組參考基因集的構建工作”，收集了124個來自于歐洲人腸道菌群的樣本，采用了新一代大規模高通量的測序技術進行深度測序，產出近6千億的堿基序列。經過序列組裝和基因注釋分析，從中獲得330萬個非冗余的人體腸道元基因組的參考基因，約是人自身基因的150倍。

　　華大基因堅持“以任務帶學科、帶產業、帶人才”，先后完成了國際人類基因組計劃“中國部分”（1%）、國際人類單體型圖計劃（10%）、水稻基因組計劃、家蠶基因組計劃、家雞基因組計劃、抗SARS研究、炎黃一號、大熊貓等多項具有國際先進水平的基因組科研工作，在《Nature》和《Science》等國際一流的雜志上發表多篇論文。今年更以12篇《Nature》和《Science》論文的驕人成績證明了中國基因組科學在國際上的領先地位。