WHO將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝跀?shù)0.65%~1%的疾病，中國目前尚未對其明確定義。由于治療罕見病的藥物（國外稱“孤兒藥”）常常價格昂貴且難以獲得，可及性和可支付性成為一道難題，張健慧目前的工作重點之一，就是幫助罕見病患者獲得免費的治療藥物，但僅靠救助辦公室的力量，顯然杯水車薪。而這一切的解決，則依賴于醫(yī)療保障機制及其配套措施的建立。

“對罕見病患者的關(guān)注，是從提高整個民族素質(zhì)的角度上考慮的，社會需要對其給予足夠的關(guān)愛。”中華慈善總會罕見病救助辦公室執(zhí)行主任張健慧對記者說。

令人欣慰的是，在5月26日，上海市副市長沈曉明表示，今年年底或者明年年初，有關(guān)提高罕見病防治水平、建立罕見病基本保障機制的文件或?qū)⒊雠_。

研發(fā)外熱內(nèi)冷

低于1%的患病比例使罕見病患者成為小眾群體，市場需求總體較小，而藥物研發(fā)成本相對固定，同時開展臨床試驗時可供研究的樣本數(shù)量也非常少，以致絕大多數(shù)罕見病藥在未來的銷售中可能無法收回研發(fā)成本，沒有商業(yè)利潤。

有關(guān)人士介紹說，根據(jù)美國制藥工業(yè)協(xié)會（PMA）的統(tǒng)計數(shù)據(jù)，開發(fā)和上市一只新藥平均成本達(dá)到2.5億美元，而藥品從早期開發(fā)到上市銷售，歐洲的成功率為1/4317，美國僅為1/6155，同時新藥獲準(zhǔn)上市并不意味著商業(yè)上的成功。在常規(guī)市場條件下，制藥企業(yè)在制定新藥研究與開發(fā)的投資決策時，市場和利潤起著決定性作用。因此，很少企業(yè)愿意在“孤兒藥”研發(fā)方面投入精力。

正是基于“孤兒藥”研發(fā)的高風(fēng)險現(xiàn)狀，許多國家對其給予了政策上的支持。

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據(jù)記者了解，日本于1993年正式實施了《罕見病用藥管理制度》，包括研究的全過程可享受基金資助、減稅、優(yōu)先審批、藥品再審查時間延長及國家健康保險支付上的優(yōu)惠。

美國FDA也為“孤兒藥”的注冊提供快速通道程序，“孤兒藥”還享有減稅及7年的市場獨占權(quán)。此外，F(xiàn)DA還明確界定了“相似藥物”的概念，力求避免審批僅在分子結(jié)構(gòu)上進(jìn)行簡單改變的新藥的上市，以此來保護(hù)第一位市場壟斷者的利益，激勵藥廠研發(fā)熱情。

法規(guī)方面諸多的優(yōu)惠措施以及傳統(tǒng)藥物研發(fā)滯緩的困境促使包括諾華、葛蘭素史克、輝瑞等大藥廠開始關(guān)注起“孤兒藥”的研發(fā)，葛蘭素史克專門為此組建一個從事“孤兒藥”研發(fā)的部門，輝瑞則以前期支付6000萬美元的價碼與一家以色列生物制藥企業(yè)合作開發(fā)治療戈謝氏病的藥物taliglucerase alfa。

與之相對應(yīng)的是，國內(nèi)制藥企業(yè)鮮有研發(fā)熱情。有業(yè)內(nèi)人士表示，國內(nèi)對罕見病的認(rèn)知程度還不夠，談研發(fā)還為時過早。到目前為止，還未有本土的罕見病治療藥物上市。

另一方面，《新藥注冊特殊審批管理規(guī)定》雖然提出對罕見病藥物實行特殊審批，但是由于配套規(guī)定缺乏，造成罕見病藥品注冊仍然十分困難。

藥物可及性不樂觀

復(fù)雜的生物制品研發(fā)過程和高額的耗資，以及目標(biāo)治療人群數(shù)目較少，使得罕見病的治療藥物價格昂貴。目前，我國罕見病患者的治療藥物基本依賴國外進(jìn)口，動輒幾十萬美元的治療費用一般患者家庭無力承擔(dān)。

據(jù)相關(guān)人士介紹，以治療戈謝氏病的思而贊為例，一年的治療費用約為20萬美元，目前國內(nèi)患者有134名是通過罕見病救助計劃——思而贊慈善贈藥項目獲得免費藥物，但還有更多的其他罕見病患者因為各種原因無法獲得治療藥物，藥物的可及性和可支付性仍不樂觀。

這種情況下，對于罕見病的預(yù)防尤為重要，醫(yī)學(xué)專家曾對我國罕見病的防治工作給出了指導(dǎo)意見。“首先是促進(jìn)罕見病的定義，其次對于罕見性遺傳病，要推動了解，強調(diào)民族素質(zhì)的提高，對于有產(chǎn)前診斷方法的罕見性遺傳病，要推廣診斷方法，促進(jìn)醫(yī)務(wù)人員對相關(guān)人員的遺傳咨詢，減少患兒出生風(fēng)險；有干預(yù)方法的罕見性遺傳病，要推廣干預(yù)方法，減輕病情，最后，對于有特效治療方法，可以挽救生命的罕見性遺傳病，要推廣治療方法，呼吁社會的救助，倡導(dǎo)相關(guān)正常的出臺。”張健慧說。

保障機制亟待健全

對于罕見病的防治，其意義絕非僅停留在對患病的小眾人群的關(guān)愛上。孫兆奇、朱維芳等30多位全國人大代表曾聯(lián)名提交議案，呼吁盡快制定《罕見疾病防治法》，并提出保障罕見病患者包括健康權(quán)、公平的醫(yī)療權(quán)在內(nèi)的各項合法權(quán)益，化解社會矛盾，彰顯公平正義。

記者了解到，最早制定罕見病相關(guān)法律的美國在其醫(yī)療保障方面也有詳細(xì)的規(guī)定，其大部分的罕見病患者通過商業(yè)保險、健康維護(hù)組織的幫助或者是政府贊助的醫(yī)療保健計劃來獲得“孤兒藥”。巴西從2003年開始將“戈謝氏病”納入聯(lián)邦報銷的目錄中，我國的臺灣地區(qū)則對罕見遺傳病患者使用的藥物及維持生命所需的特殊營養(yǎng)品費用施行全額報銷。其他醫(yī)療費用按實際發(fā)生額的70%予以支付。對于低收入患者的醫(yī)療費用也施行全額報銷。

結(jié)合我國大部分地區(qū)的情況，專家表示，應(yīng)該從個人、醫(yī)療保險、社會救助等多方面構(gòu)建罕見病的醫(yī)療保障體現(xiàn)。

為此，全國政協(xié)委員李定國呼吁，盡快對罕見病作出權(quán)威科學(xué)的定義，組建罕見病醫(yī)療保障機構(gòu)，建立合理的罕見病藥物費用支付機制，簡化罕見病藥品的注冊和引進(jìn)程序，通過政策扶植做大做強國內(nèi)罕見病藥物產(chǎn)業(yè)，同時建立罕見病管理部門和服務(wù)機構(gòu)，建立罕見病藥物制度管理辦公室，編制《罕見病醫(yī)保藥物報銷目錄》，將罕見病專項法律列入立法規(guī)劃。

九三學(xué)社上海市委也提議，建立罕見病治療的保障機制和患者救助機制，并鼓勵商業(yè)醫(yī)療保險公司積極參與和開發(fā)有關(guān)的保險品種。

對于罕見病患者來說，包括防治、醫(yī)療保障、醫(yī)療救助、“孤兒藥”研發(fā)、審批、國家政策支持等一系列的措施環(huán)環(huán)相扣，任一環(huán)節(jié)的缺失都無法形成合力。而目前，這一切的曙光才剛剛窺到。