最近，劍橋大學研究人員進行的一項小鼠研究表明，在早期胚胎中的異常細胞，并不一定表明出生嬰兒有先天缺陷（如唐氏綜合征）。3月29日在《Nature Communications》雜志上發表的一項研究中，科學家表明，異常細胞會被淘汰，取而代之的是健康細胞，從而修復胚胎——而且在許多情況下可完全修復。

劍橋大學生理學、發育學和神經科學系的研究人員，報道了一個非整倍性的小鼠模型，其胚胎中的一些細胞，包含異常數量的染色體。通常，人類胚胎中的每一個細胞應該包含23對染色體（22對染色體和1對性染色體），但一些細胞可能攜帶染色體的多個拷貝，這可能導致發育障礙。例如，有的孩子出生時有三個21號染色體的拷貝，他們將患上唐氏綜合癥。

孕婦——特別是大齡孕婦，其后代患這類疾病的風險最大，在產前檢測中，可通過檢測來預測基因異常的可能性。在懷孕11周和14周之間，母親可能會接受次絨毛膜絨毛樣檢(CVS),這個測試包括，去除和分析來自胎盤的細胞。后面的測試，稱為羊膜穿刺術，包括分析胎兒脫落到周圍羊水中的細胞——這個測試更準確，但通常是在懷孕15周到20周期間進行的，此時胎兒正進一步發育。

這項研究的資深作者Zernicka-Goetz教授，在她孕育第二個孩子時受到自己經歷的啟發，開展了這項研究。Zernicka-Goetz教授說：“越來越多的女性生孩子的年齡在40歲以上，我就是其中一個，我孕育第二個孩子的時候44歲。”延伸閱讀：PLOS：高齡孕婦出生缺陷的分子機制；“高齡女性較易流產和出生缺陷兒”觀點被質疑。

當時，CVS測試發現，在連接她和胎兒的胎盤中，多達四分之一的細胞是異常的：發育中的胎兒也有異常細胞嗎？當Zernicka-Goetz教授在與遺傳學家討論潛在影響時，她發現，關于發育胚胎內含有異常細胞的胚胎的命運，我們還了解甚少。

對Zernicka-Goetz教授來說，幸運的是，她的兒子Simon出生時很健康，她說：“我知道，當Simon健康出生時，我是多么幸運和快樂。”

Zernicka-Goetz教授補充說：“許多孕婦，不得不根據一次檢測做出一個艱難的選擇，而這些測試的結果我們并不完全理解。如果四分之一的胎盤細胞攜帶基因異常，意味著什么？孩子會有細胞異常的可能性有多大？這是我們想要回答的問題。既然女人生孩子的平均年齡不斷上升，因此，這個問題就變得越來越重要。”

本文的另一位資深作者、惠康基金會Sanger研究所的Thierry Voet教授指出：“事實上，具有異常數量或異常結構染色體的異常細胞，曾在80 %到 90%的試管受精人類早期胚胎中觀察到過，CSV測試可能一定程度地揭示了這些異常。”

在威康信托基金會資助的一項研究中，Zernicka-Goetz教授和他的同事，通過將8細胞階段的小鼠胚胎——其中細胞是正常的，與細胞異常的胚胎進行混合，制備了一個非整倍性的小鼠模型。異常的小鼠胚胎相對來說不太常見，所以該研究團隊使用一個稱為逆轉素（reversine）的分子，來誘發非整倍性。

在這種胚胎中——正常細胞和異常細胞各占一半，研究人員觀察到，胚胎內的異常細胞被細胞凋亡（或程序性細胞死亡）殺死。這使得正常細胞接管過來，從而產生的胚胎其所有的細胞都是健康的。當細胞的混合是三個異常細胞與一個正常細胞時，一些不正常的細胞則繼續生存，但是正常細胞的比例有所增加。

Zernicka-Goetz教授解釋道：“胚胎有驚人的、修復自身的能力。我們發現，即使早期胚胎中有一半的細胞是異常的，胚胎也可能完全自我修復。如果在人類也是這樣的話，這將意味著，即使初步跡象顯示一個孩子可能有先天缺陷（因為其胚體中有一些異常細胞，但重要的是，并非所有的細胞都是異常的），事實情況可能未必如此。”

下一步，研究人員將試圖確定，完全修復一個胚胎所需的健康細胞的確切比例，以及消除異常細胞的機制。