最近有研究人員發現，一個蛋白質家族——控制著一系列的神經元基因，可能是自閉癥譜系障礙的根源。

根據《Journal of Experimental Medicine》最近發表的一項研究顯示，自閉癥譜系障礙的癥狀，可能起因于一系列神經發育相關基因的抑制作用。抑制稱為溴結構域蛋白和extraterminal domain–containing蛋白（BETs）的蛋白質，可導致數百個神經元基因的抑制，接著是自閉癥樣綜合征在年輕小鼠中的發展。這些研究結果支持的觀點認為，環境因素引起的表觀遺傳改變，有助于自閉癥譜系障礙的發展。

本文第一作者、西奈山伊坎醫學院的Josefa Sullivan表示：“據我們所知，這項研究是藥物化合物誘導的第一個自閉癥模型。它可以用作一種新型和簡單的方式，來研究小鼠中的自閉癥樣行為，并測試新藥物的影響。”

孤獨癥譜系障礙與許多基因突變有關。但是大量的自閉癥相關基因所編碼的蛋白，都調節著一組基因的活動。這一觀察結果驅使著Sullivan和本文資深作者Anne Schaefer，檢測表觀遺傳因素是否有助于這種疾病的發展。

為了檢驗這一想法，Sullivan的研究團隊開發了一種新型、高度特異性的，腦滲透性的BET蛋白抑制劑。這個蛋白家族通過結合并影響染色質的結構，來調節基因的活性。

在這項新的研究中，研究人員發現，BET抑制劑可抑制數百個神經元基因，其中很多都與自閉癥譜系障礙有牽連。這些基因中有幾個，已知也調節神經元發育和神經元之間的信號傳輸。此外，用BET抑制劑治療的小鼠，表現出類似自閉癥的行為，如焦慮感加重和社交缺陷。

Sullivan說：“我們的研究結果表明，在大腦發育過程中影響一般基因轉錄的環境因子或毒素，可能會導致自閉癥譜系障礙，這會對公共健康有廣泛的影響。”