加州大學洛杉磯分校的科學家們在三月二日的Nature Methods雜志上發表了一種鑒定RNA編輯的新方法，GIREMI。該方法不需要全基因組測序，可以準確檢測多種疾病的遺傳學指標，是個性化醫療領域的一大進步。

文章的資深作者Xinshu (Grace) Xiao介紹說，GIREMI能夠大大降低鑒定RNA編輯位點、基因突變和單核苷酸多態性的成本，可用于診斷和預測多種疾病風險（從癌癥到精神分裂癥）。Xinshu (Grace) Xiao早年畢業于清華大學，之后到MIT深造，現在是UCLA的副教授，曾經獲得2010年的斯隆研究獎。

基因存在RNA編輯位點，而且與許多疾病有關。RNA編輯不同于突變，突變是基因發生錯誤，但RNA編輯是在基因表達過程發生的。過去人們以為，我們從父母那里遺傳的DNA最終都能表達。然而科學家們發現了被稱為RNA編輯的修飾過程，這種修飾與癌癥、自閉癥、阿爾茨海默癥、帕金森癥等疾病有關。

GIREMI是Xiao和Qing Zhang博士這兩年設計和開發出來的，可以鑒定RNA編輯位點、RNA中的SNP和突變，是目前最準確和靈敏的方法。在此之前，區分SNP和RNA編輯是非常困難的，需要測序整個基因組。

“GIREMI不需要測序整個基因組就能預測RNA編輯位點和SNP，”Xiao說。“現在你不用花那么多錢去測序DNA了，你只需要測序RNA。GIREMI很容易應用于現有的RNA數據集，能夠大大降低鑒定SNP和突變的成本。”

RNA編輯研究還處于初級階段。“我們的目標是發現盡可能多的編輯位點，”Xiao說。“任何RNA測序數據集都能用GIREMI進行分析，鑒定疾病所特有的新RNA編輯位點。”

這項研究表明，許多RNA編輯位點是大腦特有的，說明RNA編輯與大腦功能和神經疾病有關。目前已知大腦中有一萬多RNA編輯位點，這種位點實際上可能更多。研究人員還發現，人與人之間的RNA編輯位點存在較大的差異。研究團隊分析了93人的RNA測序數據，發現每個人免疫系統的淋巴母細胞都存在獨特的RNA編輯位點。

目前研究人員正準備把分析軟件放在網站上提供免費下載，讓更多的人將這一工具用到自己的研究中去。