最新一項研究公布了針對超過100個患有廣泛神經功能和發育障礙的兒童的家庭，進行基因組測序分析的大規模研究成果，這一成果公布在12月3日Science Translational Medicine.雜志上。

這項研究第一次利用基因組診斷方法直接對神經系統疾病嬰兒和兒童進行分析，其中45%的家庭完成了外顯子或基因組測序診斷，50%的診斷出現了與臨床相異的結果。并且這項研究還表明，對于大齡兒童來說，基于基因組的診斷可以減少六年多的等待。

領導這一研究的Sarah Soden博士表示，“我們逐漸認識到了基因組醫學在臨床護理方面的重要性，這些令人激動的研究發現證明了這些技術在患有廣泛神經功能和發育障礙疾病的兒童身上的新作用。我們發現基因組測序能解決目前臨床診斷的一些問題，而且對于臨床護理有直接影響。目前我們希望能確定這會對兒童健康發育，以及家庭產生什么樣的長期影響。

在這項研究中，有85個家庭一直在為自己的孩子尋找診斷方法，平均花費了六年半的時間，費用高達19,100美元，但是依然沒有明確的結果。

完成外顯子組或整個基因組測序后, 40%的這些孩子們得到了一個明確診斷的結果，其中15個家庭的嬰兒患有可能是由于一種遺傳缺陷引起的急性疾病，通過快速全基因組測序（STAT-Seq），73%獲得了診斷結果。

STAT-Seq檢測入選了時代雜志2012年的十大醫學突破，這項技術是由Illumina 公司開發，在其實驗指南中，STAT-Seq檢測被認為是實際上最快的全基因組測試方法，只需50個小時就能獲得一份初步報告。

這項研究中，研究人員發現有一半的診斷結果影響了醫師們對病人疾病，以及臨床的治療方案。醫師們開始嘗試新的藥物，中止一些治療或補充劑的添加，并且檢測患者與該基因的發現相關的并發癥。

應該說，測序技術不僅能確定已知的遺傳疾病，而且也能發現已知的遺傳疾病的未報導情況，和新出現的遺傳疾病。

這并不是第一次基因組醫學顯神威，近期澳大利亞昆士蘭的研究人員發現了布里斯班一名小男孩罕見發育疾病背后的基因。這名十一歲的男孩叫Seth De Rooy，是世界上僅有的7名被診斷為Temple-Baraitser綜合征（TBS）的患者之一，這種疾病會引發嚴重的癲癇、智力障礙、低肌張力和拇指、大腳趾指甲缺失。

研究人員利用來自患者的少許血液樣本，分析他們的外顯子序列，外顯子是我們基因中編碼蛋白質的區域，是許多致病DNA突變的所在地。然后比較了患者與其父母之間的遺傳差異，發現在每名患者的KCNH1基因中有大量的有害突變。