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Recombinant Human Retinal-specific phospholipid-transporting ATPase ABCA4 (ABCA4), partial

  • 中文名稱:
    Recombinant Human Retinal-specific phospholipid-transporting ATPase ABCA4(ABCA4),partial
  • 貨號:
    CSB-YP001040HU
  • 說明書:
  • 規格:
  • 來源:
    Yeast
  • 其他:
  • 中文名稱:
    Recombinant Human Retinal-specific phospholipid-transporting ATPase ABCA4(ABCA4),partial
  • 貨號:
    CSB-EP001040HU
  • 說明書:
  • 規格:
  • 來源:
    E.coli
  • 其他:
  • 中文名稱:
    Recombinant Human Retinal-specific phospholipid-transporting ATPase ABCA4(ABCA4),partial
  • 貨號:
    CSB-EP001040HU-B
  • 說明書:
  • 規格:
  • 來源:
    E.coli
  • 共軛:
    Avi-tag Biotinylated

    E. coli biotin ligase (BirA) is highly specific in covalently attaching biotin to the 15 amino acid AviTag peptide. This recombinant protein was biotinylated in vivo by AviTag-BirA technology, which method is BriA catalyzes amide linkage between the biotin and the specific lysine of the AviTag.

  • 其他:
  • 中文名稱:
    Recombinant Human Retinal-specific phospholipid-transporting ATPase ABCA4(ABCA4),partial
  • 貨號:
    CSB-BP001040HU
  • 說明書:
  • 規格:
  • 來源:
    Baculovirus
  • 其他:
  • 中文名稱:
    Recombinant Human Retinal-specific phospholipid-transporting ATPase ABCA4(ABCA4),partial
  • 貨號:
    CSB-MP001040HU
  • 說明書:
  • 規格:
  • 來源:
    Mammalian cell
  • 其他:

產品詳情

  • 純度:
    >85% (SDS-PAGE)
  • 基因名:
  • Uniprot No.:
  • 別名:
    ABC 10; ABC A4; ABC transporter; retinal-specific; ABC10; ABCA 4; abcA4; ABCA4_HUMAN; ABCR; ARMD 2; ARMD2; ATP binding cassette 10; ATP binding cassette sub family A member 4; ATP binding cassette sub family A member4; ATP binding cassette transporter; ATP binding cassette transporter retinal specific; ATP binding cassette; sub family A (ABC1); member 4; ATP binding cassette; sub family A (ABC1); member4; ATP binding cassette10; ATP binding transporter; retina specific; ATP-binding cassette sub-family A member 4; CORD 3; CORD3; DKFZp781N1972; FFM; FLJ17534; Photoreceptor rim protein; Retina specific ABC transporter; Retinal specific ATP binding cassette transporter; Retinal-specific ATP-binding cassette transporter; RIM ABC transporter; RIM protein; RmP; RP 19; RP19; Stargardt disease protein; STGD; STGD1
  • 種屬:
    Homo sapiens (Human)
  • 蛋白長度:
    Partial
  • 蛋白標簽:
    Tag?type?will?be?determined?during?the?manufacturing?process.
    The tag type will be determined during production process. If you have specified tag type, please tell us and we will develop the specified tag preferentially.
  • 產品提供形式:
    Lyophilized powder Warning: in_array() expects parameter 2 to be array, null given in /www/web/cusabio_cn/public_html/caches/caches_template/default/content/show_product_protein.php on line 662
    Note: We will preferentially ship the format that we have in stock, however, if you have any special requirement for the format, please remark your requirement when placing the order, we will prepare according to your demand.
  • 復溶:
    We recommend that this vial be briefly centrifuged prior to opening to bring the contents to the bottom. Please reconstitute protein in deionized sterile water to a concentration of 0.1-1.0 mg/mL.We recommend to add 5-50% of glycerol (final concentration) and aliquot for long-term storage at -20℃/-80℃. Our default final concentration of glycerol is 50%. Customers could use it as reference.
  • 儲存條件:
    Store at -20°C/-80°C upon receipt, aliquoting is necessary for mutiple use. Avoid repeated freeze-thaw cycles.
  • 保質期:
    The shelf life is related to many factors, storage state, buffer ingredients, storage temperature and the stability of the protein itself.
    Generally, the shelf life of liquid form is 6 months at -20°C/-80°C. The shelf life of lyophilized form is 12 months at -20°C/-80°C.
  • 貨期:
    Delivery time may differ from different purchasing way or location, please kindly consult your local distributors for specific delivery time.
    Note: All of our proteins are default shipped with normal blue ice packs, if you request to ship with dry ice, please communicate with us in advance and extra fees will be charged.
  • 注意事項:
    Repeated freezing and thawing is not recommended. Store working aliquots at 4°C for up to one week.
  • Datasheet :
    Please contact us to get it.

產品評價

靶點詳情

  • 功能:
    Flippase that catalyzes in an ATP-dependent manner the transport of retinal-phosphatidylethanolamine conjugates like the 11-cis and all-trans isomers of N-retinylidene-phosphatidylethanolamine from the lumen to the cytoplasmic leaflet of photoreceptor outer segment disk membranes, where N-cis-retinylidene-phosphatidylethanolamine (N-cis-R-PE) is then isomerized to its all-trans isomer (N-trans-R-PE) and reduced by RDH8 to produce all-trans-retinol (all-trans-rol) and therefore prevents the accumulation of excess of 11-cis-retinal and its schiff-base conjugate and the formation of toxic bisretinoid. May display both ATPase and GTPase activity that is strongly influenced by the lipid environment and the presence of retinoid compounds. Binds the unprotonated form of N-retinylidene-phosphatidylethanolamine with high affinity in the absence of ATP, and ATP binding and hydrolysis induce a protein conformational change that causes the dissociation of N-retinylidene-phosphatidylethanolamine.
  • 基因功能參考文獻:
    1. neighboring deep-intronic ABCA4 variants (c.4539+2001G>A and c.4539+2028C>T) result in a retina-specific 345-nt pseudoexon insertion. PMID: 29526278
    2. Two intronic variants c.4773+3A>G and c.5461-10T>C, both predicted to affect splicing, are indeed disease-causing mutations due to skipping of exons 33, 34, 39 and 40 of ABCA4 gene. The experimental proof that ABCA4 mutations in STGD patients affect protein function is crucial for their inclusion to future clinical trials. PMID: 29461686
    3. The study broadens the spectrum of ABCA4 mutations with 60 likely pathogenic or pathogenic variants, all associated with Stargardt disease. PMID: 30060493
    4. Full-field electroretinography is a predictor of the natural course of ABCA4-associated retinal degeneration. PMID: 29386879
    5. Next-generation sequencing was effective for the molecular diagnosis of genetic diseases and specifically allowed a conclusive diagnosis in 80% (40/50) of the patients. As the ABCA4 gene does not show a preferential region for pathogenic variants, the diagnosis of Stargardt disease depends on broader analysis of the gene. The most common pathogenic variants in the ABCA4 gene described in the literature were also found. PMID: 30093795
    6. The results indicate that the p.Ala1773Val mutation in ABCA4 is associated with a severe retinal phenotype and thus, could be classified as null. PMID: 29422768
    7. The ROC phenotype is a unique classification of ABCA4 disease, which is caused by deleterious null biallelic ABCA4 mutations and is characterized by the rapid deterioration of retinal pigment epithelium and photoreceptor layers in the macula and significant choroidal thinning within the first 2 decades of life. PMID: 28947085
    8. ABCA4 midigenes reveal the full splice spectrum of all reported noncanonical splice site variants in Stargardt disease. PMID: 29162642
    9. These findings expand the mutation spectrums of ABCA4 and LRP5, and will be valuable for genetic counseling and development of therapeutic interventions for patients with Familial exudative vitreoretinopathy. PMID: 29207047
    10. Our analyses allowed us to classify novel variants in ABCA4 as being clearly loss-of-function mutations, and thus pathogenic variants. PMID: 28885670
    11. High prevalence of p.L541P, p.A1038V, and p.G1961E mutations of the ABCA4 gene has been established in patients with Stargardt disease by performing massive parallel sequencing of all coding regions of the ABCA4 gene. PMID: 28980559
    12. Two novel pathogenic ABCA4 mutations were identified in Chinese families with Stargardt disease. PMID: 27739528
    13. We report an unusual phenotype in a child with a clinical diagnosis of recessive Stargardt disease (STGD1) and two pathogenic variants in the ABCA4 gene. PMID: 28726568
    14. Studies indicate that variants in ABCA4 are associated with a wide variety of inherited retinal diseases. PMID: 28044389
    15. Segregation analysis is important in order to confirm the molecular diagnosis of patients with Stargardt disease, given the frequency of complex alleles in the ABCA4 gene. The various pathogenic variation combinations observed in this study were associated with different phenotypes. PMID: 29114839
    16. The histopathology of the retina in this patient with Stargardt disease displayed a highly degenerated fovea. In all retinal locations studied, cones were more severely affected than rods. PMID: 25265374
    17. Thirty six SNP including 9 previously not described, were identified in juvenile-onset blindness patients of south Asian decent. PMID: 28327576
    18. This study describes the functional effect and the molecular mechanism of the pathogenic ABCA4 variant c.5461-10T>C. The variant is functionally important as it leads to splicing defects and a reduced level of ABCA4 protein. PMID: 27775217
    19. study to determine the effect of 15 individual ABCA4 mutations on retinal disease severity; in the hemizygous state, 2/15 ABCA4 alleles retain preserved peripheral retinal function; 7/15 are associated with either preserved or only mildly abnormal retinal function, worse in older patients; 6/15 behave like null mutations PMID: 27820952
    20. The ABCA4 variant c.5461-10T-->C is located on a founder haplotype lacking other disease-causing rare sequence variants. In vitro studies revealed that it leads to mRNA exon skipping and ABCA4 protein truncation. PMID: 26976702
    21. Genetic risk score estimates suggest that defined common ABCA4 variants influence disease risk in carriers of a single pathogenic ABCA4 allele. PMID: 28118664
    22. A combination of p.[(L541P; A1038V)] and/or a truncating ABCA4 mutation always resulted in an early disease onset. Identification of ABCA4 retinopathies provides a specific molecular diagnosis and justifies a prompt introduction of simple precautions that may slow disease progression. PMID: 26593885
    23. Nullizygosity for ABCA4 is associated with early onset cone-rod dysfunction with rapid progression shown by enlargement of central atrophy on FAF, decline of ERG amplitudes with age, and a high risk of reaching legal blindness by the fourth decade. PMID: 27583828
    24. Results identified nonsynonymous variants in MYH9 and ABCA4 to be the most frequent risk loci in nonsyndromic orofacial clefts in the Taiwanese population. PMID: 27527345
    25. 1268A>G missense variant of the ABCA4 gene has often been reported as causative of disease, and in other cases protective of disease, in our family case, the variant appears to reduce or delay the risk of onset of Stargardt disease. PMID: 28290600
    26. Of the 225 genetic tests performed, 150 were for recessive IRD, and 75 were for dominant IRD. A positive molecular diagnosis was made in 70 (59%) of probands with recessive IRD and 19 (26%) probands with dominant IRD. Thirty-two novel variants were identified; among these, 17 sequence changes in four genes were predicted to be possibly or probably damaging including: ABCA4 (14), BEST1 (2), PRPH2 (1), and TIMP3 PMID: 28005406
    27. A transient SD-OCT phenotype ascribed to patients with hydroxychloroquine retinopathy is associated with an early subtype of STGD1. PMID: 26311262
    28. Ten novel ABCA4 variations are detected of which 8 belongs to non-Slavonian population. Most of the detected known variations are found in European and American Stargardt disease populations PMID: 27939946
    29. seven out of 27 families, displaying mutations in the ABCA4, RP1, RP2 and USH2A genes, could be genetically or clinically reclassified. These results demonstrate the potential of our panel-based NGS strategy in RP diagnosis PMID: 26806561
    30. ABCA4 carriers demonstrated reduced macular function measured by mERG along with none to subtle and even extensive morphological retinal changes. The c.768 G>T, c.5461-10T>C, and c.319 C>T mutations were associated with the most deviant ERGs. PMID: 26261413
    31. 633C>A (CC+CA) genotype, 5646G>A and 6389T>A polymorphisms of ABCA4 gene and smoking are susceptible factors for age-related macular degeneration PMID: 26261643
    32. This family epitomizes the clinical and genetic complexity of ABCA4-associated diseases. It contained variants from all classes of mutations PMID: 26527198
    33. The mutation spectrum of the ABCA4 gene in Chinese patients is quite different from that for Caucasian patients. The establishment of the mutation profile will facilitate ABCA4 screening and risk evaluation for Chinese patients with STGD1. PMID: 26780318
    34. This study indicates that carriers of monoallelic ABCA4 mutations are phenotypically normal. PMID: 26720470
    35. With few exceptions, individuals heterozygous for ABCA4 mutations and between the ages of 9 and 60 years do not present with elevated qAF. PMID: 26551331
    36. The ABCA4 L541P;A1038V mutation causes severe retinal degenerations whereas the V mutation alone causes mild disease. PMID: 25712131
    37. Identification of Novel Mutations in ABCA4 Gene: Clinical and Genetic Analysis of Indian Patients with Stargardt Disease. PMID: 25922843
    38. Our findings demonstrate that minor alleles of common genetic variants in ABCA4 significantly reduce susceptibility to develop toxic maculopathy under chloroquine treatment. PMID: 25884411
    39. Stargardt eye disease ABCA4 R1108C and R1129C are both temperature-sensitive processing mutants that engage the cellular quality control mechanism and show a strong interaction with the chaperone Hsp 27. PMID: 26092729
    40. Two known disease-causing mutations in ABCA4 were identified in proband 1; c.4234C>T, p.(Gln1412*) in exon 28; and c.5882G>A, p.(Gly1961Glu) in exon 42. PMID: 25640233
    41. Our study provides further evidence regarding the roles of genetic markers in ABCA4 in NSCL/P development in this northern Chinese Han population. G allele of rs560426 may be a risk factor for developing NSCL/P. PMID: 25499508
    42. high qAF levels of ABCA4-positive patients are a hallmark of ABCA4-related disease PMID: 26024099
    43. Study reveals high frequency of the deep intronic variant c.4539+2001G>A (V4)in ABCA4 gene that has founder effect and moderate-to-severe impact in the phenotype of Autosomal-recessive Stargardt disease Belgian patients. PMID: 25346251
    44. Results show the presence of heterozygous deep-intronic and exonic variants and deletions in ABCA4 in patients with retinal dystrophies. PMID: 25363634
    45. Significant evidence was found for a relationship between the G1961E and D2177N variants in ABCA4 with increased susceptibility to AMD, specifically for Americans PMID: 25921964
    46. New mutations have been described in the ABCA4 genomic locus in Stargardt disease. PMID: 25082829
    47. The relatively high proportion of deleterious ABCA4 variants supports the hypothesis that earlier onset disease is often owing to more severe variants in ABCA4 than those found in adult-onset disease. PMID: 25312043
    48. Thus, early-onset Stargardt lies at the severe end of the spectrum of ABCA4-associated retinal phenotypes. PMID: 25444351
    49. The qAF method can differentiate between ABCA4-associated and non-ABCA4-associated BEM and may guide clinical diagnosis and genetic testing. PMID: 25283059
    50. The anatomy, metabolism, and biochemistry of the retina, as well as genetic variations in genes other than ABCA4, can influence the etiology of foveal sparing. PMID: 25324290

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  • 相關疾病:
    Stargardt disease 1 (STGD1); Fundus flavimaculatus (FFM); Macular degeneration, age-related, 2 (ARMD2); Cone-rod dystrophy 3 (CORD3); Retinitis pigmentosa 19 (RP19)
  • 亞細胞定位:
    Membrane; Multi-pass membrane protein. Endoplasmic reticulum. Cytoplasmic vesicle. Cell projection, cilium, photoreceptor outer segment.
  • 蛋白家族:
    ABC transporter superfamily, ABCA family
  • 組織特異性:
    Retinal-specific. Seems to be exclusively found in the rims of rod photoreceptor cells.
  • 數據庫鏈接:

    HGNC: 34

    OMIM: 153800

    KEGG: hsa:24

    STRING: 9606.ENSP00000359245

    UniGene: Hs.416707



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